| Zakład Genetyki Medycznej |
 |
 |
 |
 Kierownik:Prof. dr hab. med. Tadeusz Mazurczak tel/fax: 32 77 361 tel/fax: 32 77 152 e-mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. , Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. więcej Zespół Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z pierwszych tego typu jednostek badawczo-diagnostycznych w Polsce. Zaplecze nowopowstałego Zakładu stanowiły doświadczenia badawcze i kliniczne funkcjonującego od 1960 roku zespołu problemowego wad wrodzonych i genetyki oraz istniejącej od 1962 roku Pracowni Cytogenetyki kierowanej przez mgr Annę Stolarską. Organizatorem i kierownikiem Zakładu był prof. dr hab. n. med. Przemysław Czerski. więcej Zakres Działalności: Działalność naukowa i organizacyjna Prace badawcze Zakładu od połowy lat 80-tych koncentrują się na poznaniu istoty defektu chorób genetycznych oraz metodologii poradnictwa genetycznego. Praktycznym efektem zrealizowanych 26 projektów badawczych oraz programów finansowanych przez Komitet Badań Naukowych, Fundację na Rzecz Nauki Polskiej oraz Ministerstwo Zdrowia jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznych. Za uzyskane wyniki realizowanych prac badawczych i wdrożeniowych Zakład wyróżniony był trzykrotnie zespołową nagrodą Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej oraz nagrodami towarzystw naukowych. W roku 2000 pracownicy Zakładu uzyskali nagrodę zespołową Ministra Zdrowia za wprowadzenie metod molekularnych do diagnostyki klinicznej głuchoty wrodzonej. więcej Działalność diagnostyczna Działalność diagnostyczna Zakładu koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce wad, chorób i zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa dla rodzin ryzyka genetycznego. Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego takich chorób jak:
Od roku 2000 Zakład prowadzi również diagnostykę molekularną chorób rozrostowych układu krwiotwórczego, głównie ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci. Nowoczesne techniki biologii molekularnej wykorzystywane są także w diagnostyce cytogenetycznej nieprawidłowości chromosomowych, których identyfikacja metodami klasycznymi jest niemożliwa, a szczególnie aberracji subtelomerowych w przypadkach idiopatycznej niepełnosprawności interlektualnej oraz mikrodelecji w takich zespołach jak:
Struktura Zakładu:
Wszystkich chętnych do współpracy z naszym zakładem w ramach przeprowadzanych badań diagnostycznych, leczenia, szkolenia, współpracy naukowej czy działalności opiniodawczej
serdecznie zapraszamy do Instytutu Matki i Dziecka |