Aktualności

Listopad - miesiąc świadomości o mikrodelecji 22q11

Listopad to miesiąc świadomości o mikrodelecji 22q11.

Z tej okazji zapraszamy Państwa do zapoznania się z materiałami zamieszczanymi na stronie Stowarzyszenia 22q11 zrzeszającego Rodziny, w których wystąpiła ta choroba http://www.22q11.pl/

22q11 to zespół wad genetycznych występujący raz na tysiąc do dwóch tysięcy urodzeń. Ze względu na różnorodność objawów Zespół Delecji 22q11 (ZD 22q11) przez lata obserwowany był przez naukowców i opisywany w literaturze jako oddzielne zaburzenia genetyczne: Zespół DiGeorge’a, Syndrom Shprintzen’a, VCFS, CATCH22, Sedlackova, Caylor’a, Takao/CTAFS. Ostatecznie stwierdzono, iż mają one wszystkie taką samą przyczynę - mikrodelecję (ubytek) regionu 22q11.2. Mikrodelecja ta może powodować ponad 180 różnych objawów klinicznych. Każdy pacjent z Zespołem Delecji 22q11 może mieć różne objawy, z różnym stopniem nasilenia, które mogą pojawić się na różnych etapach życia. Szacuje się, że ZD 22q11 wywołuje około 20-30 objawów u każdej zdiaznozowanej osoby w ciągu całego jego życia. Jedyną cechą wspólną jest charakterystyczny wygląd. 

  • W wyniku mikrodelecji 22 chromosomu występuje brak jednej kopii około 40-50 genów
  • Zaburzenie może być dziedziczone od jednego z rodziców – zdarza się to u 5-10% zdiagnozowanych osób
  • U około 90-95% przypadków ZD 22q11 powstaje de novo (po raz pierwszy w rodzinie)
  • Rodzic z ZD 22q11 ma 50% ryzyka na przekazanie mikrodelecji swojemu potomstwu
  • Mikrodelecja 22q11 występuje u 1 osoby na 1-2000 żywo urodzonych dzieci
  • 2% dzieci urodzonych z wadami serca oraz 6% dzieci urodzonych z zaburzeniami podniebienia ma Zespół Delecji 22q11.

W Instytucie Matki i Dziecka zajmujemy się diagnozowaniem tej choroby.

Materiały pochodzą ze strony Stowarzyszenia 22q11

Data utworzenia informacji: 15 listopada 2017 r. 12:34 Osoba wytwarzająca/odpowiadająca za informację: Daria Olko

Wróć