Aktualności

Nieinwazyjny test genetyczny dla kobiet w ciąży

Nieinwazyjny test genetyczny dla kobiet w ciąży

Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wprowadził nowe badania genetyczne przeznaczone dla kobiet w ciąży. Jest to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), wykonywany z próbki krwi matki, całkowicie bezpieczny dla dziecka i matki. Umożliwia określenie ryzyka wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu (aneuploidii) takich, jak trisomia chromosomu 21(odpowiadająca za zespół Downa), trisomiia chromosomu 13 (Zespół Patau) oraz chromosomu 18 (Zespół Edwardsa).

Badanie to stanowi alternatywę dla dotychczas wykonywanych prenatalnych badań inwazyjnych, oferowanych w przypadku podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z trisomią chromosomową. Pozyskanie DNA płodu z krwi matki nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Test można wykonać już po 10 tygodniu ciąży. W ramach badania zapewniona jest konsultacja z lekarzem – specjalistą genetyki klinicznej. Na badanie mogą zgłaszać się kobiety z całej Polski. Jego koszt wynosi 2500 zł i nie jest ono refundowane przez NFZ. W celu wykonania testu należy skontaktować się z Zespołem Pracowni Cytogenetyki w Instytucie Matki i Dziecka.

Grupą kobiet, które w szczególności powinny rozważyć wykonanie testu NIPT są kobiety po 35 roku życia, kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro, kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują zwiększone ryzyko aneuploidii chromosomowych, a także kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak np. łożysko przodujące, czy też kobiety zagrożone spowodowanym różnymi czynnikami wysokim ryzykiem poronienia.

Badanie wykonywane jest we współpracy z Uniwersyteckim Szpitalem w Leuven, Belgia, który otrzymał akredytację diagnostyczną na test NIPT (ISO 15189). Osoba do kontaktu:

Dr Beata Nowakowska

Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki

E-mail: beata.nowakowska@imid.med.pl

Tel. 22 32 77 131

 

 

 

Wróć