Aktualności

Nowy skrypt Zakładu Genetyki Medycznej IMiD - już dostępny!

"Zespół Noonan - etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka i leczenie" to najnowszy skrypt opracowany przez specjalistów we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej. Autorami publikacji są: Jakub Klapecki, Monika Gos, Ewa Obersztyn oraz Tadeusz Mazurczak.

Zespół Noonan jest chorobą wieloukładową, cechującą się różnorodną ekspresją objawów klinicznych, zależną od wieku pacjenta. Jednocześnie jest jedną z częściej występujących chorób genetycznych dziedziczącą się autosomalnie dominująco i wykazującą wysoką heterogenność genetyczną. Badania ostatnich lat wykazały, że jego przyczyną jest obecność mutacji w jednym z genów kodujących białka wchodzące w skład ścieżki sygnałowej RAS/MAPK, regulującej proces proliferacji i różnicowania komórek.


„Zespół Noonan – etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka i leczenie" stanowi omówienie wiedzy dotyczącej przebiegu klinicznego choroby z uwzględnieniem jej zmienności w trakcie życia chorego. Jest także podsumowaniem aktualnej wiedzy dotyczącej podłoża molekularnego choroby wraz z omówieniem dostępnych metod diagnostycznych. Zawiera także podsumowanie możliwości postępowania terapeutycznego i poradnictwa genetycznego dla pacjentów z zespołem Noonan i ich rodzin oraz krótkie omówienie innych jednostek chorobowych, które należy uwzględnić w różnicowaniu klinicznym choroby.


Monografia została przygotowana przez pracowników Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka mających wieloletnie doświadczenie w klinice i diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym zespołu Noonan. Opracowanie powstało na bazie prac naukowych i projektów badawczych realizowanych w Zakładzie i jest skierowane do szerokiego grona odbiorców, w tym lekarzy różnych specjalności, studentów kierunków biomedycznych, diagnostów laboratoryjnych oraz osób bez wykształcenia medycznego, które chcą poszerzyć swoją wiedzę dotyczącą tej choroby.

Aby uzyskać więcej informacji na temat skryptu, prosimy o kontakt z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka:

sekretariat.genetyki@imid.med.pl

tel.: 22 327 73 61

Wróć