Aktualności

Spotkanie dla rodzin dzieci i osób z chorobą z grupy RASopatii

Szanowni Państwo,

Pragniemy zaprosić Państwa na pierwsze inauguracyjne spotkanie dla rodzin dzieci i osób z chorobą z grupy RASopatii, w tym zespołem Noonan.

RASopatie to grupa zespołów wrodzonych wad rozwojowych, której przyczyną są mutacje germinalne (tj. w komórkach rozrodczych) genów kodujących poszczególne białka szlaku sygnałowego RAS-MAPK. Do poznanych dotychczas zespołów RASopatii zaliczamy m.in. zespół Noonan, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół CFC (zespół sercowo-twarzowo skórny, ang. cardio-facio-cutaneus syndrome), zespół Legiusa, nerwiakowłókniakowatość typu 1 oraz zespół NFNS (nerwiakowłókniakowatość-zespół Noonan). Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie od wielu lat zajmuje się diagnostyką kliniczną i molekularną pacjentów wymienionych zespołów.

 

Choroby te mają charakter wieloukładowy, a pacjenci wymagają wieloprofilowej opieki wielu specjalistów. Jak do tej pory nie istnieje w Polsce Stowarzyszenie Rodzin dotkniętych chorobą z grupy RASopatii. Inicjatywa nasza jest odpowiedzią na liczne sugestie rodzin, które podobnie jak zespół Zakładu Genetyki Medycznej widzi zasadność stworzenia platformy stanowiącej drogę wymiany doświadczeń i wsparcia dla rodzin dotkniętych jedną z chorób z grupy RASopatii.

 

Planowane spotkanie ma na celu przybliżenie Państwu tematyki z zakresu przyczyn, objawów klinicznych, istotę badań genetycznych, sposobu ich interpretacji, postępowania terapeutycznego u chorych z zespołem z grupy RASopatii. Nadrzędnym celem jest podjęcie próby integracji pacjentów i ich rodzin, oraz zainicjowanie powstania Stowarzyszenia Rodziców Dzieci z RASopatią. Swoim doświadczeniem w zakresie problematyki związanej z RASopatiami podzielą się lekarze, biolodzy molekularni, terapeuci.

 

Mamy nadzieję, że zainicjowanie powstania Stowarzyszenia dla rodzin z RASopatią przyniesie wiele korzyści dla osób dotkniętych chorobą. Chcielibyśmy podkreślić, że z inicjatywy ZGM powstały działające już Stowarzyszenie Rodzin z zespołem Pradera i Willego oraz Stowarzyszenie Rodzin z delecją 22q11.

Proponowany ramowy program spotkania:

  1. 10:00 – 10:30 Powitanie, prezentacja doświadczenia klinicznego Poradni Genetycznej w pracy z pacjentami z zespołem Noonan i innymi RASopatiami.
  2. 10:30 – 11.10 Prezentacja podłoża molekularnego, objawów klinicznych, profilaktyki w zespole Noonan i innych RASopatii.
  3. 11:15 – 12:00 Założenia projektu naukowego PRELUDIUM 11, opieka psychologiczna.
  4. 12:00 – 12:20 Wprowadzenie od strony organizacyjnej do założenia Stowarzyszenia
  5. 12:20 Dyskusja

 

Spotkanie odbędzie się w dniu 07 października 2017 roku (sobota) w Sali Konferencyjnej Instytutu Matki i Dziecka przy ulicy Kasprzaka 17a w Warszawie.

 

Z uwagi na konieczność przygotowania sali uprzejmie prosimy o ostateczne potwierdzenie swojej obecności na spotkaniu w nieprzekraczalnym terminie do dnia 17 września 2017 roku. W tym celu prosimy o wysłanie wiadomości emailem na adres: natalia.bezniakow@imid.med.pl lub smsem na numer telefonu +48504125360.

Osoba wytwarzająca/odpowiadająca za informację: Daria Olko

Wróć