Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii

Historia kliniki

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD rozpoczęła działalność jako Klinika Pediatrii w 1952 r.

Do największych osiągnięć Kliniki należy:

  • zainicjowanie w 1964 r. pierwszych w Polsce ogólnopolskich badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wprowadzenie jej leczenia;
  • wprowadzenie w 1969 r. na użytek ogólnopolski diagnostyki i leczenia galaktozemii oraz hiperfenyloalaninemii;
  • współpraca z Zakładem Badań Przesiewowych w zakresie rozwijania wczesnej diagnostyki innych niż fenyloketonuria rzadkich wrodzonych wad metabolizmu u noworodków w Polsce
  • istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój leczenia uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu

 

Ponadto:

  • istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój leczenia mukowiscydozy obejmującego kompleksowe podejście do pacjentów, w tym unowocześnienie metod leczenia i rehabilitacji, czego efektem jest wydłużenie życia chorych. Obejmując opieką największą liczbę pacjentów z CF zarejestrowanych w Polsce Klinika dała początek obecnemu Centrum diagnostyki i leczenia CF w Dziekanowie Leśnym.
  • opracowanie metod profilaktyki i leczenia różnych typów kamicy układu moczowego u dzieci.

Zespół kliniki

Strona w przygotowaniu – aktualizacja wkrótce

Działalność Kliniki

Zakres działalności medycznej i naukowej Kliniki obejmuje:

  • wrodzone wady metabolizmu,
  • wybrane problemy i choroby wieku rozwojowego.

Do zadań Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w tych zakresach należy prowadzenie działalności naukowo-badawczej oraz diagnostyczno–leczniczej według współczesnych standardów medycznych w szczególności obejmujących:

  1. diagnostykę i leczenie w warunkach hospitalizacji stacjonarnej pacjentów w wieku 0-18 lat ze szczególnym uwzględnieniem osób z rozpoznaniem:
  • fenyloketonurii – największy i najstarszy (ponad 40 lat) ośrodek leczenia tej choroby w kraju, referencyjny w zakresie diagnostyki hiperfenyloalaninemii oraz leczenia nietypowych postaci fenyloketonurii
  • galaktozemii – ośrodek referencyjny w zakresie kompleksowej diagnostyki i leczenia
  • rzadkich wrodzonych wad metabolizmu identyfikowanych poprzez program badań przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas oraz poprzez skrining selektywny
  1. współpracę z innymi klinikami, oddziałami i zakładami IMiD, jak i spoza Insytutu, w tym:
  • udzielanie konsultacji specjalistycznych według współczesnych standardów medycznych
  • udział w realizowaniu projektów badawczych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży
  1. prowadzenie działalności naukowo-badawczej i edukacyjnej w IMiD i poza nim, w tym
  • upowszechnienie aktualnej wiedzy z zakresu wrodzonych wad metabolizmu, ich diagnostyki i terapii
  • udział i/lub prowadzenie szkoleń podyplomowych
  • udział w inicjowaniu i realizowaniu projektów badawczych, ocen i ekspertyz oraz opiniowanie założeń organizacyjnych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży.
  • udział w kursach, sympozjach i konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych oraz ich organizacja
  • prowadzenie badań naukowych i prac rozwojowych zgodnie z Regulaminem Organizacyjnym IMiD
  1. Wdrażanie przyjętych procedur i standardów w Instytucie .
  2. Nadzór merytoryczny nad działalnością Poradni Chorób Metabolicznych IMiD.

 

Klinika Wrodzonych wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD jest ośrodkiem akredytowanym do prowadzenia specjalizacji z pediatrii (w ramach specjalizacji z pediatrii, medycyny rodzinnej i neonatologii) oraz pediatrii metabolicznej. Jest także miejscem praktyk studenckich z medycyny i pielęgniarstwa w ramach kształcenia pielęgniarek i lekarzy oraz specjalizacji pielęgniarskich.

hozyasz-konrad-kamil

p.o. Kierownika
Prof. nadzw. dr hab.n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
22 32 77 190
klinika.pediatrii@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro III

Zastępca Kierownika

dr n. med. Tadeusz Dorywalski

bijak-teresa p.o Pielęgniarki Oddziałowej
Małgorzata Przybylska
22 32 77 308