Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii

Historia kliniki

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD powstała na miejscu dotychczasowej Kliniki Pediatrii, utworzonej w 1952 r.

Do największych osiągnięć Kliniki należy:

  • zainicjowanie w 1964 r. pierwszych w Polsce ogólnopolskich badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wprowadzenie jej leczenia;
  • wprowadzenie w 1969 r. na skalę ogólnopolską diagnostyki i leczenia galaktozemii oraz hiperfenyloalaninemii;
  • współpraca z Zakładem Badań Przesiewowych w zakresie rozszerzania wczesnej diagnostyki innych niż fenyloketonuria rzadkich wrodzonych wad metabolizmu u noworodków w Polsce
  • istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój metod leczenia i monitorowania uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu

Ponadto:

  • istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój leczenia mukowiscydozy (CF) obejmujący kompleksowe podejście do pacjentów, w tym unowocześnienie metod leczenia i rehabilitacji, czego efektem jest wydłużenie życia chorych. Obejmując opieką największą liczbę pacjentów z CF zarejestrowanych w Polsce Klinika dała początek obecnemu Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.
  • opracowanie metod profilaktyki i leczenia różnych typów kamicy układu moczowego u dzieci.

Zespół kliniki

Kierownik Kliniki

Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Prof. IMiD
Tel.: 22 32 77 190
klinika.wwmip@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro III

Zastępcy Kierownika Kliniki

Dr n. med. Joanna Taybert

Dr n. med. Tadeusz Dorywalski

p.o Pielęgniarki Oddziałowej

Małgorzata Przybylska
Tel.: 22 32 77 308

W skład zespołu wchodzi także: 5 lekarzy etatowych i 9 lekarzy rezydentów, 15 pielęgniarek, 1 psycholog, 3 dietetyków i 1 sekretarka medyczna.

W opiece nad naszymi Pacjentami współpracujemy ze specjalistami z innych Klinik i Poradni IMID, a także z pracownikiem socjalnym – w zależności od indywidualnych potrzeb naszych Pacjentów.

Udział w towarzystwach

W Klinice Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii znajduje się siedziba Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu (PTWWM) i trzy osoby z Zarządu PTWWM są pracownikami IMiD (Przewodnicząca, Z-ca Przewodniczącej i Skarbnik).

Lekarze  zatrudnieni w KWWMiP są  także członkami innych towarzystw naukowych w kraju: Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, czy Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii.

Kierownik Kliniki wraz z Zastępcą należą do międzynarodowego Towarzystwa ds. Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu (the Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism, SSIEM), a Kierownik Kliniki jest elektywnym Członkiem Korespondentem SSIEM na Polskę, Węgry i Rosję.

Trzy dietetyczki zatrudnione w KWWMiP posiadające wyższe wykształcenie, należą do Polskiego Towarzystwa Dietetyki, Sekcji Wrodzonych Wad Metabolizmu, a Przewodnicząca (Dr inż. n. rol.) tej Sekcji pełni jednocześnie funkcję Członka Korespondenta na Polskę w międzynarodowej grupie dietetyków „metabolicznych” (Dietician Group SSIEM).

Kierownik KWWMiP pełni drugą kadencję funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej [link www.pediatriametaboliczna.pl], a Zastępca Kierownika KWWMiP pełni funkcję Konsultanta Wojewódzkiego w dziedzinie pediatrii metabolicznej w województwach: mazowieckim i warmińsko-mazurskim.

Działalność Kliniki

Zakres działalności medycznej i naukowej Kliniki obejmuje:

  • wrodzone wady metabolizmu,
  • wybrane problemy i choroby wieku rozwojowego.

Do zadań Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w tych zakresach należy prowadzenie działalności naukowo-badawczej oraz diagnostyczno–leczniczej według współczesnych standardów medycznych w szczególności obejmujących:

  1. diagnostykę, konsultacje i leczenie (przyczynowe, objawowe – w zależności od rozpoznania) w warunkach hospitalizacji stacjonarnej pacjentów w wieku 0-18 lat ze szczególnym uwzględnieniem osób z rozpoznaniem:
  • fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii– największy i najstarszy (ponad 40 lat) ośrodek leczenia tej choroby w kraju, referencyjny w zakresie diagnostyki hiperfenyloalaninemii oraz leczenia nietypowych postaci fenyloketonurii
  • galaktozemii – ośrodek referencyjny w zakresie kompleksowej diagnostyki i leczenia
  • deficytu PDH i deficytu GLUT1 – leczenie dietą ketogenną
  • innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu identyfikowanych poprzez program badań przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas oraz poprzez skrining selektywny, w tym:
    • zaburzeń przemiany aminokwasów (w tym acydurii glutarowej typu I, acydurii metylomanonowej, acydurii propionowej, acydurii izowalerianowej, choroby syropu klonowego, tyrozynemii typu I, homocystynurii, cytrulinemii typu I, cytrulinemii typu II, 3-metylokrotonylioglicynurii i in)
    • zaburzeń przemiany węglowodanów (w tym fruktozemii, galaktozemii i in)
    • zaburzeń przemiany tłuszczów (w tym deficytu LCHAD, deficytu VLCAD, deficytu MCAD, deficytu MTP, deficytu CACT, pierwotnego deficytu karnityny i in) i ketonów (w tym deficytu beta-ketotiolazy, deficytu MPT1)
    • zaburzeń przemiany witamin (np. deficytu biotynidazy) i neurotransmiterów (np. deficyt AADC, deficyt BH4),
    • innych chorób, np: zaburzeń glikozylacji białek, choroby Canavan, chorób mitochondrialnych.
  1. Wdrażanie innowacyjnych metod diagnostycznych i terapeutycznych w zakresie wrodzonych wad metabolizmu.
  2. współpracę z innymi klinikami, oddziałami i zakładami IMiD, jak i spoza Instytutu, w tym:
  • udzielanie konsultacji specjalistycznych według współczesnych standardów medycznych
  • udział w realizowaniu projektów badawczych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży
  1. prowadzenie działalności naukowo-badawczej i edukacyjnej w IMiD i poza nim, w tym
  • upowszechnienie aktualnej wiedzy z zakresu wrodzonych wad metabolizmu, ich diagnostyki i terapii
  • udział i/lub prowadzenie szkoleń podyplomowych
  • udział w inicjowaniu i realizowaniu projektów badawczych, ocen i ekspertyz oraz opiniowanie założeń organizacyjnych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży.
  • udział w kursach, sympozjach i konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych oraz ich organizacja
  • prowadzenie badań naukowych i prac rozwojowych zgodnie z Regulaminem Organizacyjnym IMiD
  1. Realizacja programów lekowych: Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii, Leczenie tyrozynemii typu 1.
  2. Uczestnictwo w międzynarodowych wieloośrodkowych badaniach klinicznych w zakresie medycyny metabolicznej i ich koordynacja w skali krajowej.
  3. Nadzór merytoryczny nad działalnością Poradni Chorób Metabolicznych IMiD.
  4. Wdrażanie przyjętych procedur i standardów w Instytucie.

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD jest ośrodkiem akredytowanym do prowadzenia specjalizacji z pediatrii (w ramach specjalizacji z pediatrii, medycyny rodzinnej i neonatologii) oraz pediatrii metabolicznej. Jest także miejscem praktyk studenckich z medycyny i pielęgniarstwa w ramach kształcenia pielęgniarek i lekarzy oraz specjalizacji pielęgniarskich. Przy Klinice działa Koło Studenckie Pediatrii Metabolicznej WUM, którego opiekunem naukowym jest Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii.

Współpraca

Współpraca wewnątrz IMID:

 

Współpraca na zewnątrz IMiD:

1.Współpraca z ośrodkami europejskimi w ramach projektu POWER 

  1. Udział w wymianie informacji w ramach rejestrów i sieci europejskich i światowych .

- International Network and Registry E-IMD (IMiD jako partner)

- International Network and Registry E-HOD (IMiD jako partner)

- International Network and Registry iNTD (IMiD jako partner)

-International GalNet Registry (IMID jako partner)

  1. Współpraca ze stowarzyszeniami pacjenckimi i rodzicielskimi krajowymi i międzynarodowymi

- Federacja Forum ORPHAN

- Ars Vivendi Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie

- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego

- Fundacja GLUT1 Polska

- Fundacja Hypogenek Poland

- The AADC Research Trust

- AKU Society

Kontakt

Jak zostać pacjentem Kliniki:
  1. Przyjęcie do Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMID odbywa się na podstawie skierowania wystawionego zarówno przez lekarza ubezpieczenia zdrowotnego jak i lekarza prywatnego.
  1. Jeśli otrzymaliście Państwo skierowanie do KWWMIP dla swojego dziecka, prosimy o kontakt z sekretariatem Kliniki drogą mailową (mail: klinika.wwmip@imid.med.pl) lub telefoniczną (tel. 22 32 77 190) – w taki sposób zostaniecie Państwo poinformowani o terminie przyjęcia po jego ustaleniu.

Bez skierowania przyjmowane są na pierwszorazową hospitalizację dzieci, u których wykazano nieprawidłowy wynik badania przesiewowego noworodków.

Istotne informacje: Jak zostać pacjentem Instytutu?

hozyasz-konrad-kamil

Kierownik Kliniki

Dr hab.n.med. Jolanta Sykut-Cegielska, Prof. IMiD
22 32 77 190
klinika.wwmip@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro III

Zastępcy Kierownika Kliniki

Dr n.med. Tadeusz Dorywalski

Dr n.med. Joanna Taybert

bijak-teresa p.o Pielęgniarki Oddziałowej
Małgorzata Przybylska
22 32 77 308