Poradnia Genetyczna

Działalność Poradni

Poradnia Genetyczna, podjednostka Zakładu Genetyki Medycznej IMID, prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka (w których rozpoznano, lub podejrzewa się chorobę genetyczną), w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu oraz diagnostykę prenatalną niektórych chorób/wad rozwojowych genetycznie uwarunkowanych. Jest jednym z najstarszych i najbardziej doświadczonych ośrodków w Polsce prowadzących diagnostykę chorób genetycznych i poradnictwo genetyczne. Opieką Poradni objętych jest około 20 000 rodzin.

Zespół lekarzy Poradni Genetycznej stanowią osoby o wieloletnim doświadczeniu w zakresie diagnostyki i poradnictwa genetycznego w chorobach genetycznie uwarunkowanych, w tym zespołach dysmorficznych. Wszyscy lekarze posiadają specjalizację w zakresie genetyki klinicznej, dodatkowo dwie osoby w zakresie pediatrii W diagnostyce klinicznej i cytogenetyczno-molekularnej pacjentów Poradni stosowane są najnowocześniejsze techniki diagnostyczne stosowane na świecie, w tym metoda aCGH (porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy).

W zakresie diagnostyki chorób genetycznych Zespół korzysta z możliwości badawczych i diagnostycznych klinik i pracowni Instytutu Matki i Dziecka, a także zakładów genetyki medycznej w instytutach i akademiach medycznych w Polsce oraz ośrodkach zagranicznych. W diagnostyce stosowane są nowoczesne programy komputerowe m.in. program dysmorfologiczny – Oxford Medical Database MD, cytogenetyczny – Human Cytogenetics Database – A. Schinzel (LDDB). W ramach diagnostyki zespołów dysmorficznych przeprowadzane są również konsultacje w Europejskiej Platformie Dysmorfologicznej (DYSCERNE) oraz platformie dysplazji szkieletowych (ESDN – European Skeletal Dysplasia Network).

W zakresie diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej i inwazyjnej (I i II trymestr ciąży) Poradnia Genetyczna współpracuje z Kliniką Ginekologii i Położnictwa IMID.

Wymagane dokumenty

  • skierowanie do Poradni Genetycznej,
  • książeczka zdrowia dziecka,
  • wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, zdjęcia RTG (przy podejrzeniu zaburzeń układu szkieletowego), wynik badania USG, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, EEG (jeśli były wykonywane),
  • karty informacyjne / wypisy ze szpitala,
  • zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli nastąpiła istotna zmiana wynikająca z postępu choroby, zdjęcia rodziców lub innych krewnych jeśli może to mieć znaczenie),
  • dane dotyczące najbliższych krewnych (jeśli są przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)
Z-ca Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Medycznych: dr n. med. Ewa Obersztyn
Zapisy na wizytę (przez centralę IMID): 22 32 77 050, 22 32 77 051
Kontakt do Poradni Genetycznej: 22 32 77 138
Godziny zapisów: pn. - pt.  07.30  -  18.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie (wpis w książeczce zdrowia)
Lokalizacja: Budynek Lipsk, piętro  I,  gab.  135,  136,  137,  138,  139

   Wejście klatką  "B - AMBULATORIUM"