Zakład Genetyki Medycznej

Zespół

prof bal p. o. Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej
prof. zw. dr hab. Jerzy Bal
tel. 22 32 77 361
tel./fax 22 32 77 200
sekretariat.genetyki@imid.med.pl, jerzy.bal@imid.med.pl
Budynek Lipsk, piętro III

 

Przebieg pracy naukowej

STOPNIE NAUKOWE:

  • mgr 1973 Uniwersytet Warszawski praca pt.: "Metoda selekcji mutantów pokarmowych u Aspergillus nidulans z zastosowaniem N-glikozylo-polifunginy".
  • dr 1978 Uniwersytet Warszawski praca pt. "Supersupresory u Aspergillus nidulans".
  • dr hab. 1992 Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Warszawa 1992 praca pt.: "Badania molekularne w mukowiscydozie. Charakterystyka częstości występowania mutacji w genie CF w populacji polskiej".
  • prof. 2000 Prezydent RP, Instytut Matki i Dziecka

SZKOLENIA:

  • 1985 Miesięczny pobyt w MRC Laboratory of Molecular Biology, Postgraduate Medical School, Cambridge, Wielka Brytania, poświęcony genetyce Cenorabditis elegans.
  • 1989 - 1990 Czternastomiesięczny pobyt, w ramach stypendium Aleksandra Humboldta, w Human Genetic Institute, University of Gottingen poświęcony badaniom molekularnym w chorobach dziedzicznych człowieka.

DOŚWIADCZENIE ZAWODOWE:

  • 1973 - 1980 Uniwersytet Warszawski, Zakład Genetyki
  • 1981 - 1985 Akademia Medyczna, Zakład Mikrobiologii Farmaceutycznej
  • 1986 do chwili obecnej Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej

CZŁONKOSTWO W TOWARZYSTWACH NAUKOWYCH:

  • Polskie Towarzystwo Biochemiczne
  • Polskie Towarzystwo Genetyczne
  • Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
  • Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

NAGRODY:

  • Nagroda Sekretarza Naukowego PAN, Warszawa 1974
  • Nagroda Zespołowa II stopnia Rektora Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa 1978
  • Nagroda I stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Warszawa 1980
  • Nagroda Zespołowa I stopnia Rektora Uniwersytetu warszawskiego, Warszawa 1980
  • Nagroda Zespołowa II stopnia Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej, Warszawa 1989
  • Nagroda im. B. Skarzyńskiego, Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, Warszawa 1992
  • Nagroda Zespołowa Polskiego Towarzystwa, Warszawa 1995
  • Nagroda Zespołowa Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej, Warszawa 1997
  • Nagroda I stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Warszawa 1999
  • Nagroda Zespołowa Ministerstwa Zdrowia, Warszawa 2000

PROMOTORSTWO DOKTORATÓW:

  • Żekanowski C (1996) Charakterystyka mutacji powodujących fenyloketonurię oraz łagodne postaci hiperfenyloalaninemii. Uniwersytet Warszawski.
  • Szpecht-Potocka A (1998) Rodzicielskie piętno genomowe (genomic imprinting) w badaniach molekularnych Zespołu Pradera-Williego. Uniwersytet Warszawski.
  • Wiszniewski W (2002) Badania molekularne w rodzinach obciążonych deficytem ekspresji kompleksu MHC II. Charakterystyka mutacji w genie RFXANK. Uniwersytet Warszawski
  • Jurkowska M. (2004) Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) u dzieci. Badania molekularne markerów komórek nowotworowych i ocena ich przydatności
    w diagnostyce i jej rokowaniu. Akademia Medyczna w Warszawie.
  • Norek A (2006) Zmiany w układzie kostno-stawowym a ryzyko wystąpienia osteoporozy u dzieci z mukowiscydoza. Genetyczne markery zmienności fenotypowej. Politechnika Łódzka
  • Czerska K (2009) Genetyczne modyfikatory obrazu klinicznego mukowiscydozy. Próba korelacji markerów molekularnych z fenotypem choroby. Warszawski Uniwersytet Medyczny
  • Bąk D (2010) Znaczenie domeny poliprolinowej huntingtyny dla oddziaływania z innymi białkami. Implikacje dla patogenezy choroby Huntingtona. Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN
  • Wertheim-Tysarowska K. (2013) Podłoże molekularne dziedzicznych postaci epidermolysis bullosa. Próba korelacji genotyp-fenotyp. Warszawski Uniwersytet Medyczny

PUBLIKACJE:

Ważniejsze, nie wymienione w spisie publikacje Zakładu Genetyki Medycznej:

  • Pieniążek N.J., Bal J., Balbin E., Stępień P. An Aspergillus nidulans mutant lacking serine transacetylase: evidence for two pathways of cysteine biosynthesis. Molec. Gen. Genet. 1974, 132, 363-366
  • Bal J., Maleszka R., Stępień P., Cybis J. Subcellular mislocation of cysteine synthese auxotroph of Aspergillus nidulans. FEBS Letters 1975, 58, 164-166.
  • Bal J., Kajtaniak E.M., Maciejko D.M., Gajewski W. Supersuppressors in Aspergillus nidulans. Molec. Gen. Genet. 1978, 159, 227-228.
  • Bal J., Kowalska I.E., Maciejko D.M., Węgleński P. Allele specific and locus non specific suppressors in Aspergillus nidulans. J. Gen. Microbiol. 1979, 115, 457-470.
  • Maciejko D., Bal J., Mazurczak T., Te Meerman G., Buys C., Oostra B., Halley D. Different haplotypes for Cystic Fibrosis-linked DNA polymorphism in the Polish and Dutch population. Hum Genet 1989, 83(3), 220-224.
  • Bal J., Maciejko D., Mazurczak T., Potocka A., Krawczak M., Reiss J. Frequency of the cystic fibrosis mutation DF508 in Poland. Hum Genet 1991, 86, 329.
  • Bal J., Stuhrman M., Schloesser M., Schmidtke J., Reiss J. A cystic fibrosis. patient homozygous for the nonsense mutation R553X. J. Med. Genet 1991, 28, 715-717.
  • Reiss J., Cooper D.N., Bal J., Słomski R., Cutting G.R., Krawczak M. Discrimination. between recurrent mutation and identity by descent: application to point mutations in exon 11 of the cystic fibrosis (CFTR) gene. Hum Genet 1991, 87, 457-461.
  • Bal J. Molekularne podłoże mukowiscydozy. Postępy Biochemii 1991, 37, 153-157..
  • Osborne L., i wsp. (wsp. Bal J) Incidence and expression of the N1303K mutation of the Cystic Fibrosis (CFTR) gene. Hum Genet 1992, 89, 653-658.
  • Milewski M., Bal J. Mutacje dynamiczne. Rola niestabilnych. sekwencji DNA w niektórych chorobach genetycznych człowieka. Postępy Biochemii, 1993, 39(4), 228-236..
  • Kazazian H.H. Jr. The Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium (wsp. Bal J.) Population variation of common cystic fibrosis mutations. Hum Mut 1994, 4, 167-177.
  • Bal J. Mukowiscydoza - podstawy wprowadzenia somatycznej terapii genowej. Postępy Biochemii 1994, 40, 86 - 90.
  • Devoto M. , European Working Group On Cystic Fibrosis Genetics (wsp. Bal J) No Evidence for Segregation Distortion of Cystic Fibrosis Alleles Among Sibs of Cystic Fibrosis Patients. European Journal of Hum Genet 1995, 3, 324-325.
ewa obersztyn Z-ca Kierownika ds. medycznych,
Kierownik Zespołu Poradnictwa Genetycznego

dr n. med. Ewa Obersztyn
tel. 22 32 77 361
sekretariat.genetyki@imid.med.pl, ewa.obersztyn@imid.med.pl
Budynek Lipsk, piętro I

 

Przebieg pracy naukowej

SPECJALIZACJE I STOPNIE NAUKOWE:

  • Lek. med. - Wydział Lekarski Akademii Medycznej w Warszawie - 1979
  • Specjalizacja w zakresie pediatrii - 1989
  • Dr nauk medycznych - Rada Naukowa Instytutu Matki i Dziecka - 1996
  • Specjalizacja w zakresie genetyki klinicznej - 2003

SZKOLENIA:

  • Polsko - Brytyjskie seminarium genetyczne w Radziejowicach (1987) i Kazimierzu n/Wisłą ( 1991)
  • 2nd European School of Medical Genetics w Sestri Levante (Włochy) - szkolenie w zakresie genetyki klinicznej - 1989.
  • Eight European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg - szkolenie w zakresie dysmorfologii - 1997
  • Kursy krajowe w zakresie genetyki klinicznej i cytogenetyki 1996 - 2011

ZATRUDNIENIE:

  • 1979 -1981 - studia doktoranckie, Klinika Pediatrii i Chorób Metabolicznych, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
  • 1981 - asystent, st. asystent, adiunkt, kierownik Poradni Genetycznej i Badań Rodzinnych, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
  • 2011 – adiunkt, Z-ca Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Klinicznych, Kierownik Poradni Genetycznej (Pracowni Badań Rodzinnych i Poradnictwa Genetycznego)

CZŁONKOSTWO W TOWARZYSTWACH NAUKOWYCH I INNYCH ORGANIZACJACH:

  • Polskie Towarzystwo Pediatryczne
  • Polskie Towarzystwo Genetyczne
  • Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
  • Polskie Towarzystwo Patogenezy i Terapii Otyłości
  • Polska Grupa Robocza Mukowiscydozy
  • Komisja Wrodzonych Wad Rozwojowych Komitetu Rozwoju
  • Człowieka Polskiej Akademii Nauk
  • Polskie Stowarzyszenie Pomocy Rodzinom z Zespołem Pradera-Willego
  • International Prader-Willi Syndrome Association (IPWSA)

NAGRODY I WYRÓŻNIENIA:

  • 3 Nagrody Zespołowe Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej za szczególne osiągnięcia w dziedzinie ochrony zdrowia, otrzymane w latach: 1989, 1997, 2000
  • Nagroda Zarządu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego za najlepszą pracę w dziedzinie genetyki wygłoszoną na XXIV Zjeździe Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego w Gdańsku w 1995
  • Nagroda specjalna II stopnia Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za osiągnięcia naukowe oraz wyróżnioną rozprawę doktorską. 1996

PUBLIKACJE:

Dorobek naukowy z lat 1996-2010 obejmuje 64 publikacje (w tym 25 publikacji oryginalnych w czasopismach z listy filadelfijskiej). Współautorstwo rozdziału podręcznika wydanego przez Media Press oraz tłumaczenia rozdziałów w 2 anglojęzycznych podręcznikach genetyki medycznej. Współautorstwo 4 ekspertyz naukowych wykonanych na zlecenie Ministerstwa Zdrowia. Kierownik 1 projektu badawczego MNiSW, główny wykonawca 4 oraz współwykonawca 8 projektów badawczych Komitetu Badań Naukowych

Wykłady i seminaria na kursach specjalistycznych organizowanych przez IMiD, Akademię Medyczną oraz Centrum Kształcenia Podyplomowego.

INNE OSIĄGNIĘCIA ZAWODOWE:

  • Zainicjowanie powstania Polskiego Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Pradera-Williego. Honorowe członkostwo w Stowarzyszeniu oraz funkcja konsultanta medycznego i opiekuna Polskiego Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Pradera-Willego.
  • Medyczny przedstawiciel Stowarzyszenia w międzynarodowej organizacji International Prader-Willi Syndrome Association (IPWSA)

DZIAŁALNOŚĆ NAUKOWO-BADAWCZA:

Praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną chorób i zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego. W ostatnich latach zainteresowania skoncentrowane są również na badaniach nad etiologią upośledzenia umysłowego.

beata nowakowska Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki
dr n. med. Beata Nowakowska
tel. 22 32 77 131
beata.nowakowska@imid.med.pl
Budynek Namysłów (biały), piętro I

 

Przebieg pracy naukowej

SPECJALIZACJE I STOPNIE NAUKOWE:

  • Uzyskanie tytułu specjalisty laboratoryjnej genetyki medycznej – 2010 rok
  • Uzyskanie tytułu doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej nadanego przez Radę Naukową Centrum Biostruktury Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – 2009 rok
  • Studia dzienne na Wydziale Biologii, Uniwersytet Warszawski – 1996-2001

SZKOLENIA:

  • Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA – w latach 2004 – 2009 (łącznie półtora roku)
  • European School of Genetic Medicine – 5th Course in Molecular Cytogenetics and DNA arrays, Bertinoro, Italy - 10.09.2003 – 14.09.2003
  • Rockefeller University, New York, USA - 01.07.2000 – 30.09.2000
  • Department of Biochemistry, University of Toronto, Canada - 1999-2000

ZATRUDNIENIE:

  • Instytut Matki i Dziecka w Warszawie – od 01.11.2001
  • Katolicki Uniwersytet w Leuven, Belgia - 15.01.2010 – 30.06.2012

CZŁONKOSTWO W TOWARZYSTWACH NAUKOWYCH I INNYCH ORGANIZACJACH:

  • Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
  • Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
  • International 22q11 Deletion Syndrome Association

NAGRODY I WYRÓŻNIENIA:

Nagrody Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

  • Nagroda II stopnia za pracę doktorską
  • Nagroda I stopnia za najlepszą pracę naukową opublikowaną w 2008 roku.

Nagroda Centrum Genetyki Człowieka, KU Leuven

  • Nagroda za pracę naukową opublikowaną w 2012 roku – 06.2012

Stypendia

  • Stypendium Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego, dla młodych, wybitnych naukowców - 12.2012- 12.2015
  • Stypendium wyjazdowe KOLUMB II edycja 2010 – Fundacja na Rzecz Nauki Polskiej - 01.04.2011– 30.06.2012

Stypendia konferencyjne

  • Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka –2011
  • Fundacja na Rzecz Nauki Polskiej –2011

DOROBEK NAUKOWY

  • Obejmuje 30 publikacje (w tym 26 publikacji oryginalnych w czasopismach z listy filadelfijskiej).
  • Współautorstwo 3 rozdziałów książki „Diagnostyka prenatalna w praktyce” wydanej przez Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2015.
  • Udział w 9 projektach naukowych (w tym w 3 jako kierownik).
  • Wykłady i seminaria na kursach specjalistycznych.
  • Member of the faculty of European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics Nîmes – Francja
  • Kierownik naukowy oraz wykładowca na konferencjach i warsztatach.

INNE OSIĄGNIĘCIA ZAWODOWE:

  • Zainicjowanie powstania Grupy Rodzin z Zespołem Delecji 22q11.

DZIAŁALNOŚĆ NAUKOWO-BADAWCZA:

Praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną, chorób i zespołów uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Zainteresowania skoncentrowane są w szczególności na badaniu różnorodności cech klinicznych w Zespole Delecji 22q11.

 Zakład Genetyki Medycznej (ZGM) jest ogólnopolskim ośrodkiem referencyjnym w zakresie badań i diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób genetycznie uwarunkowanych.

ZGM oferuje kompleksowe badania diagnostyczne (w tym prenatalne) i naukowe z wykorzystaniem nowoczesnych metod cytogenetycznych i molekularnych oraz konsultacje u doświadczonych lekarzy - genetyków klinicznych w poradni genetycznej.

Badania naukowe i diagnostyczne odpowiadają standardom światowym – ZGM jest certyfikowany przez międzynarodowe programy oceny jakości badań diagnostycznych (m.in. CEQA, Labquality, EMQN i CF-Network).

W ZGM prowadzone są badania dotyczące aberracji chromosomowych i patologii molekularnej kilkudziesięciu chorób, a oferta diagnostyczna jest stale rozbudowywana. W wielu przypadkach są to badania unikatowe w skali kraju. ZGM był pierwszą placówką w Polsce, która wdrożyła metodę macierzy CGH do diagnostyki. Aktualnie badanie oparte o tę technikę jest jednym z podstawowych badań diagnostycznych wykonywanych w Polsce i na świecie. W ZGM wykonano dotąd badania dla ponad 73000 Pacjentów.

W ZGM realizowane są projekty badawcze finansowane m.in. przez MNiSW (KBN, NCN), FNP oraz Fundusze Europejskie. Łącznie w ZGM zrealizowano ponad 80 projektów badawczych.

Tylko od 2006r. pracownicy ZGM opublikowali ponad 150 prac w prestiżowych czasopismach krajowych i zagranicznych, wydali 5 opracowań monograficznych oraz przygotowali, na zlecenie Ministerstwa Zdrowia, 10 ekspertyz dotyczących diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych.

Pracownicy ZGM są członkami międzynarodowych konsorcjów badawczych oraz licznych towarzystw naukowych krajowych i zagranicznych oraz są laureatami szeregu nagród i wyróżnień o charakterze krajowymi i międzynarodowym.

ZGM współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, m.in. z renomowanym centrum naukowo-diagnostycznym Baylor College of Medicine w Houston (USA) i Katolickim Uniwersytetem w Leuven (Belgia).

ZGM jest uznanym przez Ministerstwo Zdrowia ośrodkiem referencyjnym do szkolenia specjalistycznego lekarzy w zakresie genetyki klinicznej oraz diagnostów w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Pracownicy Zakładu współtworzyli program specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej.

ZGM jest miejscem praktyk studenckich i kursów oraz szkoleń indywidualnych z zakresu genetyki człowieka, cytogenetyki i biologii molekularnej.

Zakład dysponuje nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym (m.in. sekwenator kapilarny ABI, sekwenator następnej generacji MiSEQ, skanery do mikromacierzy, aparat do real-time PCR, system mikroskopii Fluoview z modułem do badań przyżyciowych, mikroskopy fluorescencyjne oraz sprzężony z mikroskopami system komputerowej analizy kariotypu, a także komory laminarne i inkubatory CO2 do hodowli komórkowych).

Struktura organizacyjna:

  • Zespół Poradnictwa Genetycznego
  • Zespół Pracowni Cytogenetyki
  • Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej

Aktualnie w Zakładzie zatrudnionych jest 41 osób, w tym: profesor zwyczajny, 2 profesorów nadzwyczajnych, 18 doktorów nauk medycznych i nauk przyrodniczych, 18 magistrów biologii, technik, 1 pielęgniarka, 3 sekretarki medyczne.

22 osoby z zespołu posiadają uprawnienia Diagnosty Laboratoryjnego, 13 osób specjalizację z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej lub Genetyki Klinicznej, a 4 osoby są w trakcie specjalizacji.

 

zgm

Historia

Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z pierwszych tego typu jednostek badawczo-diagnostycznych w Polsce. Zaplecze nowopowstałego Zakładu stanowiły doświadczenia badawcze i kliniczne funkcjonującego od 1960 roku zespołu problemowego wad wrodzonych i genetyki oraz istniejącej od 1962 roku Pracowni Cytogenetyki kierowanej przez mgr Annę Stolarską. Organizatorem i kierownikiem Zakładu był prof. dr hab. n. med. Przemysław Czerski.

W pierwszym okresie działalności prace Zakładu koncentrowały się na wprowadzaniu nowoczesnych metod cytogenetycznych do diagnostyki klinicznej, w tym diagnostyki prenatalnej aberracji chromosomowych oraz organizacji poradnictwa genetycznego, oceny jego efektywności i szkolenia pediatrów w zakresie podstaw genetyki medycznej. Rezultatem tych działań były liczne publikacje, doktoraty z zakresu cytogenetyki i genetyki klinicznej oraz realizowany w ramach współpracy polsko-amerykańskiej projekt badawczy poświęcony organizacji opieki genetycznej w dzielnicy Wola w Warszawie oraz metodom oceny efektywności poradnictwa genetycznego. Do roku 1981 Zakład utrzymywał kontakty naukowe z ośrodkami genetyki medycznej w Wielkiej Brytanii, Stanach Zjednoczonych i Francji. Pracownicy Zakładu odbywali też krótko- i długoterminowe staże szkoleniowe w wielu ośrodkach Europy Zachodniej i Stanów Zjednoczonych USA.

W latach 1985-1990 Zakład realizował temat badawczy z zakresu genetyki medycznej w ramach Centralnego Programu Badawczo-Rozwojowego i koordynował wieloośrodkowe badania dotyczące poradnictwa genetycznego oraz organizacji regionalnych (Poznań, Kraków, Łódź) rejestrów wad wrodzonych.

W 1986 r. powstała w Zakładzie, jako jedno z pierwszych tego typu laboratoriów w Polsce, Pracownia Genetyki Molekularnej.

Od roku 1980 do końca 2010 roku funkcję kierownika Zakładu pełnił Pan prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak. W latach 2011 - 2013 Zakładem kierowała Pani prof. dr hab. med. Ewa Bocian. Od 2014 pełniącym obowiązki Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej jest prof. dr hab. med. Jerzy Bal.

Działalność

Profil działalności Zakładu obejmuje dziedziny genetyki klinicznej, diagnostyki cytogenetycznej i molekularnej. W zakresie aspektów klinicznych dotyczy analizy genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych i dysmorficznych oraz korelacji pomiędzy specyficznym obrazem klinicznym a stwierdzanym defektem genetycznym. Badania cytogenetyczne koncentrują się na etiopatogenezie i ekspresji klinicznej zespołów chromosomowych w szczególności na analizie kariotypu oraz cytogenetyczno-molekularnej charakterystyce aberracji chromosomowych z uwzględnieniem fizykalnego mapowania wybranych regionów chromosomowych. Prowadzone są badania zarówno postanatalne jak i prenatalne w zakresie diagnostyki inwazyjnej i nieinwazyjnej. Badania molekularne obejmują analizę patologii molekularnej chorób dziedzicznych i istoty mutacji na poziomie DNA, białka i komórki z uwzględnieniem identyfikacji, mapowania i modyfikacji ekspresji genów warunkujących określoną patologię a także identyfikację markerów genomowych w aspekcie ich diagnostyki, leczenia, monitorowania terapii oraz profilaktyki. Warsztatowo wykorzystywane są najnowsze metody i techniki analizy genomu.

Prace badawcze Zakładu od połowy lat 80-tych koncentrują się na poznaniu istoty defektu i patologii molekularnej chorób genetycznych oraz metodologii poradnictwa genetycznego. Od roku 2000 w ZGM realizowano ponad 70 projektów badawczych własnych, w tym 2 wieloośrodkowe projekty badawcze zamawiane kierowane przez prof. Tadeusza Mazurczaka praz projekt badawczy rozwojowy pt. „Wprowadzenie najnowszej technologii mikrochipowej (array CGH) do badań etiopatogenezy i diagnostyki klinicznej wybranych chorób o poważnych skutkach medycznych i społecznych", którego kierownikiem był dr Paweł Stankiewicz. Pracownicy Zakładu współrealizowali dwa projekty europejskie. W projekcie EuroEpinomics (Functional genomics variation in the epilepsies) dr Dorota Hoffman-Zacharska kierowała polską częścią projektu. Współprca międzynarodowa (Baylor College of Medicine) jest kontynuowana w ramach projektu Harmonia pt. "Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za migracje neuronalną w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego człowieka" kierowanego przez dr hab. Wojciecha Wiszniewskiego.

Zakład Genetyki Medycznej był także głównym wykonawcą i koordynatorem Programu Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia w zakresie "Profilaktyki chorób dziedzicznych. Badania molekularne i poradnictwo genetyczne". Program ten realizowany był przy współpracy 10 ośrodków genetyki medycznej w Polsce. Praktycznym efektem zrealizowanych ogółem 73 projektów badawczych oraz programów finansowanych głównie przez Komitet Badań Naukowych, Narodowe Centrum Nauki, Fundację na Rzecz Nauki Polskiej, Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego oraz Ministerstwo Zdrowia jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznych. Za uzyskane wyniki realizowanych prac badawczych i wdrożeniowych Zakład wyróżniony był trzykrotnie zespołową nagrodą Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej oraz nagrodami towarzystw naukowych.WN-PWN

W roku 1998 prof. Jerzy Bal otrzymał nagrodę I stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego za opublikowaną pod jego redakcją książkę pt.: "Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie. Elementy genetyki medycznej" (Springer PWN). Było to pierwsze tego typu opracowanie w Polsce, przygotowane w dużej części przez zespół pracowników Zakładu, stanowiące odpowiedź na
zapotrzebowanie dydaktyczne w tym zakresie. Obecnie dostępne jest trzecie już wydanie tego podręcznika ("Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej" - Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2011). W 2003 r. pod redakcją prof. Tadeusza Mazurczaka została wydana w Wydawnictwie Naukowym PWN książka pt. „Zastosowanie biologii w medycynie a godność osoby ludzkiej. Aspekty etyczne i prawne".

Pod opieka pracowników Zakładu studenci Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego przygotowali 17 prac licencjackich i 37 prac magisterskich. W Zakładzie doktoryzowało się 27 pracowników naukowych a 6 przygotowało rozprawy habilitacyjne.

W latach 2006-2015 pracownicy Zakładu opublikowali ponad 250 prac w czasopismach krajowych i zagranicznych oraz wydali kolejnych 5 opracowań monograficznych.

Pod redakcja naukową prof. T. Mazurczaka, w tłumaczeniu pracowników ZGM ukazały się w Wydawnictwie PZWL: M. Connor i M. Ferguson-Smith „Podstawy genetyki medycznej", E. Passarge „Genetyka. Ilustrowany przewodnik" i J.R. Bradley, D.R. Johnson, P.B. Pober „Genetyka medyczna". Pod redakcją prof. T. Mazurczaka opublikowane (PWN) zostały również materiały z organizowanej przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka i Zakład Genetyki Medycznej materiały z konferencji „Zastosowanie biologii w medycynie a godność osoby ludzkiej. Aspekty etyczne i prawne".

  genetyka-ilustrowany-przewodnik    genetyka-med    genetyka-a-godnosc  pic02

 skrypt noonan   skrypt eb  skrypt ni   skrypt pws
 

Przygotowaliśmy także, względnie braliśmy udział w przygotowaniu, na zlecenie Ministerstwa Zdrowia, szereg ekspertyz dotyczących diagnostyki i poradnictwa genetycznego chorób genetycznie uwarunkowanych, a mianowicie:

1. Zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego w zaburzeniach rozwojowych uwarunkowanych mikrodelecjami chromosomowymi. (1998) Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Szpecht-Potocka A, Stankiewicz P, Szewczyk E, Jakubów-Durska K.

2. Zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego w przypadkach niespecyficznego upośledzenia umysłowego ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu łamliwego chromosomu X. (1998) Mazurczak T, Karwacki M, Obersztyn E, Szpecht-Potocka A, Bocian E, Bal J, Palczewska I, Sobczyńska A.

3. Diagnostyka cytogenetyczna chorób genetycznych - kryteria i zasady procedury diagnostycznej oraz systemu kontroli jakości badań. Propozycja wdrożenia takiego systemu w Polsce. (2000) Bocian E. i zespół ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej (Kałużewski B, Krajewska-Walasek M, Latos-Bieleńska A, Limon J, Mazurczak T, Zaremba J)

4. Zasady diagnostyki molekularnej mukowiscydozy. Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR. Kryteria i zasady procedury diagnostycznej oraz systemu kontroli jakości badań. (2000) Mazurczak T, Bal J, Obersztyn E, Sobczyńska-Tomaszewska A, Wiszniewski W

5. Zasady diagnostyki molekularnej dziedzicznej hiperfenyloalaninemii. Charakterystyka molekularna zmian w genach kodujących hydroksylazę fenyloalaninową oraz syntezę tetrahydrobiopterynową w populacji polskiej. (2000) Mazurczak T, Żekanowski C, Nowacka M, Bal J.

6. Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR. Zasady diagnostyki molekularnej atypowej postaci mukowiscydozy. Molekularna analiza defektów w niepłodności męskiej powodowanej obustronną niedrożnością przewodów nasiennych (CBAVD). (2000) Mazurczak T, Sobczyńska-Tomaszewska A, Bal J.

7. Wykorzystanie analizy DNA w diagnostyce izolowanej postaci głuchoty. Identyfikacja mutacji del35G w genie GJB2. (2001) Wiszniewski W, Nowakowska-Szyrwińska E, Mazurczak T, Bal J.

8. Zastosowanie technik biologii molekularnej w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). (2003) Mazurczak T, Hausmanowa-Petrusewicz I, Zaremba J, Bal J, Zimowski J, Jędrzejowska M, Wiszniewski W.

9. Zasady kontroli jakości w molekularnych badaniach diagnostycznych chorób dziedzicznych człowieka. (2004) Mazurczak T, Sobczyńska-Tomaszewska A, Bal J.

pic04a

pic05a

Zakład dysponuje nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym oraz wysoko wykwalifikowaną kadrą pracowników naukowo-badawczych.
Badania naukowe i diagnostyczne prowadzone w Zakładzie odpowiadają standardom światowym, co znajduje potwierdzenie w licznych publikacjach w czasopismach anglojęzycznych oraz w wynikach weryfikowanych w międzynarodowych systemach oceny jakości badań diagnostycznych (m.in. w systemie Labquality, EQASCF oraz EMQN). Zakład jest uznanym przez Ministerstwo Zdrowia ośrodkiem referencyjnym do szkolenia specjalistycznego lekarzy w zakresie genetyki klinicznej oraz diagnostów w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Pracownicy Zakładu współtworzyli program specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Zakład jest miejscem praktyk studenckich i kursów oraz szkoleń indywidualnych z zakresu genetyki człowieka, cytogenetyki i biologii molekularnej. Zakład współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, m.in. z renomowanym centrum naukowo-diagnostycznym, jakim jest Baylor College of Medicine w Houston (USA) i Katolicki Uniwersytet w Leuven (Belgia), a pracownicy Zakładu są członkami międzynarodowych konsorcjów badawczych oraz licznych towarzystw naukowych krajowych i zagranicznych. W latach 2002-2010 prof. Tadeusz Mazurczak, kierownik ZGM pełnił funkcję Przewodniczącego Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Projekty badawcze

Projekty własne realizowane w ZGM:

L.p.

Numer projektu

Tytuł projektu i okres realizacji

Nazwisko kierownika projektu

58

 

Badania nad patogenezą zaburzeń poznawczych oraz neurofunkcjonalnych u
pacjentów z zespołem Noonan. Rola defektów genów szlaku sygnałowego
RAS/MAPK
(2016-2019)

lek. med. Natalia BEZNIAKOW

57

2015/19/B/NZ5/02224

Poszukiwanie nowych czynników genetycznych powiązanych z ryzykiem przewlekłego zapalenia trzustki za pomocą sekwencjonowania całoeksomowego
(2016-2019)

dr n. med. Agnieszka RYGIEL

56

2015/19/B/NZ2/01824

Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za rozwój mózgu w badaniach genomowych pacjentów z małogłowiem
(2016-2019)

dr hab. Wojciech WISZNIEWSKI

55

2015/17/B/NZ5/01357

Poszukiwanie genetycznych przyczyn zróżnicowania obrazu klinicznego u pacjentów z Zespołem Delecji 22q11
(2016-2018)

dr n. med. Beata NOWAKOWSKA

54

2014/15/D/NZ5/03426

Genetyczne czynniki ryzyka w populacji kaszubskiej oraz ich udział w patogenezie niepełnosprawności intelektualnej o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym
(2015-2018)

dr n. med.
Agnieszka CHARZEWSKA

53

2015/17/B/NZ4/02669

Przyczyny zmienności fenotypowej zespołów padaczkowych uwarunkowanych mutacjami kanału jonowego sodowego Nav1.1
(2016-2018)

dr Dorota HOFFMAN-ZACHARSKA

52

2014/13/D/NZ5/03304

Zmiana globalnej ekspresji genów a profil keratyn i lipidów w rzadkich chorobach skóry z grupy rybiej łuski
(2015-2017)

dr n. med.
Katarzyna WERTHEIM-TYSAROWSKA

51

2014/13/N/NZ5/03671

Charakterystyka podłoża molekularnego niedosłuchu izolowanego w grupie polskich pacjentów - zastosowanie techniki sekwencjonowania następnej generacji do identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby
(2015-2017)

mgr
Katarzyna NIEPOKÓJ

50

2013/09/B/NZ2/03164

Identyfikacja nowych genów związanych z patogenezą zespołu Noonan - analiza funkcjonalna zidentyfikowanych zmian w kontekście aktywności ścieżki RAS/MAPK (2014-2016)

dr Monika GOS

49

2012/06/M/N22/00101

Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za migrację neuronalną w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego człowieka
(2012-2014)

dr hab. Wojciech WISZNIEWSKI

48

2012/07/B/NZ4/01764

Próby identyfikacji określenia zmian funkcjonalnych genów związanych z sprawnością intelektualną i poznawczą
(2013-2016)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

47

HOMING PLUS/2012-5/9
(projekt Fundacji na rzecz Nauki Polskiej)

Identification of novel genes causing DiGeorge Syndrome
(2012-2015)

dr n. med. 
Beata NOWAKOWSKA

46

2011/01/D/NZ5/011347

Zmienność molekularna genów szlaku RAS-MAPK a ekspresja fenotypowa zespołu Noonan
(2011-2014)

dr n. med.
Jakub KLAPECKI

45

NN 401375839

Wpływ białek związanych z autofagią na neutralizację toksycznych fragmentów agregującej huntingtyny
(2010-2013)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

44

NN 407133739

Badanie etiopatogenezy niepełnosprawności intelektualnej. Mapowanie i identyfikacja genów zlokalizowanych na chromosomie X z zastosowaniem mikromacierzy CGH
(2010-2013)

dr Magdalena NAWARA

43

NN 407459438

Badanie etiopatogenezy wrodzonych wad rozwojowych z wykorzystaniem porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH)
(2010-2012)

dr n. med. Krzysztof SZCZAŁUBA

42

NN 401135439

Analiza antyagregacyjnych właściwości torsyny A na przykładzie białka tau, synukleiny α, huntingtyny oraz cynkowo-miedziowej dysmutazy ponadtlenkowej
(2010-2012)

dr hab. Michał MILEWSKI

41

NN 401130436

Podłoże molekularne choroby Pelizaeusa-Merzbachera i spastycznej paraplegii typu 2. Identyfikacja i analiza funkcjonalna mutacji w genie PLP1
(2009-2012)

dr Dorota HOFFMAN-ZACHARSKA

40

NN 401129936

Rola kanału sodowego w patologii chorób o fenotypie mukowiscydozy. Próba korelacji zmian molekularnych w genach SCNN1α, SCNN1β, i SCNN1Y z obrazem klinicznym choroby
(2009-2012)

dr n. med. Aleksandra NOREK

39

R 13 0005 04/2008

Wprowadzenie najnowszej technologii mikrochipowej (array CGH) do badań etiopatogenezy i diagnostyki klinicznej wybranych chorób o poważnych skutkach medycznych i społecznych
(2008-2011)

dr hab. Paweł STANKIEWICZ

38

NN 407171134

Badanie patologii molekularnej genu COL7A1 w kontekście występowania Epidermolysis Bullosa Hereditaria Dystrophica (EBHD). Próba korelacji genotypo-fenotyp w grupie polskich pacjentów z EBHD
(2008-2010)

dr n. med. Agnieszka SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA

37

NN 401219634

Znaczenie domeny poliprolinowej huntingtyny dla oddziaływania z innymi białkami. Implikacje dla patogenezy choroby Huntingtona – promotorski D. Bąk (2008-2010)

prof. dr hab. Jerzy BAL

36

N 40700432/0072

Ocena zmienności ekspresji klinicznej zespołu Noonan w kontekście stwierdzanych mutacji genu PTPN11 – promotorski J. Klapecki
(2007-2009)

prof. dr hab. Tadeusz MAZURCZAK

35

N 401032320747

Zmiany w układzie kostno-stawowym a ryzyko wystąpienia osteoporozy u dzieci z mukowiscydozą. Genetyczne markery zmienności genotypowej
(2007-2009)

prof. dr hab. Jerzy BAL

34

N 40101731/0307

Ocena przydatności molekularnych metod analizy kariotypu (HR-CGH oraz CGH do mikromacierzy) w specyficznych przypadkach klinicznych, trudnych do diagnostyki metodami cytogenetyki konwencjonalnej – promotorski mgr B. Nowakowska
(2006-2008)

prof. dr hab. med.
Ewa BOCIAN

33

122/P05/2004/01/7

Badanie efektu pozycji jako mechanizmu regulacji ekspresji genu. Ocena wpływu remodelowania chromatyny na zmienność fenotypową dysplazji kampomelicznej
(2005-2008)

dr n. med.
Paweł STANKIEWICZ

32

122/P05/2004/01/1

Zastosowanie cytogenetyczno-molekularnej analizy genomu ze szczególnym uwzględnieniem regionów złamań zrównoważonych rearanżacji chromosomowych do badania etiopatogenezy chorób dziedzicznych
(2005-2008)

prof. dr hab. med.
Ewa BOCIAN
 

31

122/P05/2004/01

Etiopatogeneza chorób dziedzicznych człowieka. Badanie patologii molekularnej chorób chorób dziedzicznych z wykorzystaniem genomiki i proteomiki
(2005-2008)

prof. dr hab. med.
Tadeusz MAZURCZAK

30

122/P05/2004/01/9

Próba identyfikacji genów uczestniczących w kształtowaniu funkcji poznawczych. Badania genetyczne rodzin obciążonych niespecyficzna postacią niepełnosprawności intelektualnej sprzężona z chromosomem X
(2005-2008)

prof. dr hab. med.
Tadeusz MAZURCZAK

29

122/P05/2004/01/6

Struktura i funkcja białka CAL oraz jego udział w patogenezie mukowiscydozy i niepłodności męskiej
(2005-2008)

dr n. med. Agnieszka
SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA

28

122/P05/2004/01/4

Badanie podłoża molekularnego zespołu Angelmana (AS). Oligogeniczno-epigenetyczna hipoteza (MEGD) patogenezy AS
(2005-2008)

dr Agnieszka SZPECHT-POTOCKA

27

122/P05/2004/01/11

Poszukiwanie modyfikatorów fenotypu klinicznego pierwotnej dystonii torsyjnej - identyfikacja białek związanych z agregacją torsyny A i jej akumulacją w otoczce jądrowej
(2005-2008)

dr n. med.
Michał MILEWSKI

26

122/P05/2004/01/8

Znaczenie ciągów poliprolinowych dla agregacji huntingtiny oraz patogenezy choroby Huntingtona
(2005-2008)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

25

2 PO5A 191 29

Próba wykorzystania cytogenetyczno-molekularnej analizy genomu do badań etiopatogenezy chorób dziedzicznych na modelu submikroskopowych rearanżacji chromosomowych
(2005-2008)

prof. dr hab. med.
Ewa BOCIAN

24

2 P05A 157 29

Białka opiekuńcze jako modulatory wewnątrzkomórowej agregacji białek w kontekście przyszłej terapii chorób konformacyjnych
(2005-2008)

dr n. med.
Michał MILEWSKI

23

2 P04A 060 28

Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna pierwotnej dystonii torsyjnej - próba korelacji genotyp - fenotyp [promotorski lek. Krzysztofa Szczałuby]
(2005-2007)

prof dr hab. med.
Tadeusz MAZURCZAK

22

2 P05A 128 28

Analiza genetyczna i molekularna izolowanych postaci niepełnosprawnosci intelektualnej. Próba identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za postać choroby sprzężona z chromosomem X [grant promotorski mgr Magdy Nawary]
(2005-2007)

prof dr hab. med.
Tadeusz MAZURCZAK

21

2 P05A 053 28

Badania nad podłożem molekularnym zespołu Noonan. Próba korelacji mutacji genu PTPN11 z ekspresja kliniczną choroby
(2005-2007)

dr med.
Ewa OBERSZTYN

20

2 P04A 06128

Ocena przydatności cytogenetycznej i molekularnej metod analizy genomu w diagnostyce zaburzeń fenotypowych stwierdzanych u osob z nieprawidlowym kariotypem [promotorski mgr K. Borg]
(2005-2007)

dr hab.
Ewa BOCIAN

19

2 P05E 111 27

Poszukiwanie genetycznych modyfikatorów obrazu klinicznego mukowiscydozy. Próba korelacji mutacji i zmian polimorficznych w genach GSTM1, PTGS1 i PTGem choroby [promotorski - mgr K. Czerska]
(2004-2007)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

18

3 PO5E 075 23

Poszukiwanie czynników genetycznych modyfikujących obraz kliniczny mukowiscydozy. Próba korelacji mutacji w genach AAT, MBL2 i INF-gamma z postacią płucną mukowiscydozy
(2002-2005)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

17

3 PO5E 082 24

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) u dzieci. Badania molekularne markerów komórek nowotworowych i ocena ich przydatności w diagnostyce choroby i jej rokowaniu. [promotorski mgr M. Jurkowska]
(2003-2004)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

16

3 PO5E 104 22

Identyfikacja defektu molekularnego w genie NF2. Analiza korelacji genotyp-fenotyp u chorych z neurowłókniakowatością typu 2
(2002-2004)

dr Agnieszka SZPECHT-POTOCKA

15

042/PO5/06

Poznanie struktury, funkcjonalnej i immunologicznej roli produktu genu w patomechanizmie choroby. Identyfikacja sekwencji aminokwasowych białka CFTR odpowiedzialnych za tworzenie agresomów. Implikacje dla patogenezy mukowiscydozy i chorób neurodegeneracyjnych człowieka
(2001-2004)

dr n. med.
Michał MILEWSKI

14

042/PO5/05

Badania nad molekularnym podłożem niespecyficznego upośledzenia rozwoju umysłowego. Identyfikacja mutacji w genach zlokalizowanych w chromosomie X oraz cytogenetyczno-molekularna analiza specyficznych regionów chromosomowych
(2001-2004)

prof. dr hab.
Tadeusz MAZURCZAK

13

042/PO5/2001

Medycyna molekularna. Zmiany genomu człowieka w patomechanizmie i ekspresji klinicznej chorób dziedzicznych - projekt zamawiany - pakiet 5 projektów
(2001-2004)

koordynator:
prof. dr hab.
Tadeusz MAZURCZAK

12

3 PO5E 053 24

Ocena udziału submikroskopowych aberracji telomerowych chromosomów w etiopatogenezie upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii [promotorski mgr Z. Helias-Rodzewicz]
(2003-2004)

dr hab.
Ewa BOCIAN

11

4 PO5E 118 19

Charakterystyka mutacji w genie RFXANK w rodzinach obciążonych wrodzonym deficytem ekspresji kompleksu MHC II [promotorski - mgr Wojciech Wiszniewski]
(2000-2002)

prof. dr hab.
Jerzy BAL

10

4 PO5E 065 19

Charakterystyka mutacji w genie CFTR w niepłodności męskiej [promotorski - mgr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska]
(2000-2002)

prof. dr hab.
Tadeusz MAZURCZAK

9

4 PO5E 022 17

Molekularna analiza defektów w genie CFTR w przypadkach niepłodności męskiej powodowanej obustronną niedrożnością przewodów nasiennych
(1999-2002)

prof. dr hab.
Tadeusz MAZURCZAK

8

4 PO5E 081 16

Identyfikacja i charakterystyka defektu molekularnego w genie GJB2 w rodzinach obciążonych głuchotą wrodzoną
(1999-2001)

dr hab.
Jerzy BAL

7

4 PO5E 037 16

Ocena udziału submikroskopowych aberracji regionów telomerowych chromosomów w etiopatogenezie niespecyficznego upośledzenia umysłowego (1999-2002)

dr hab.
Ewa BOCIAN

6

4 P05A 039 13

Identyfikacja mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej, powodujących łagodne postaci hiperfenyloalaninemi (1997-1999)

dr Cezary ŻEKANOWSKI

5

4 P05E 066 10

Mukowiscydoza. Identyfikacja nowych mutacji w genie CFTR
(1996-1998)

dr hab. Jerzy BAL

4

6641 591 02

Badania cytogenetyczne i molekularne w zespole FRAX
(1995-1997)

dr hab.
Ewa BOCIAN

3

4 S405 004 07

Zastosowanie badań molekularnych w diagnostyce chorób uwarunkowanych rodzicielskiem piętnem genomowych ("genomic imprinting") na przykładzie Zespołu Pradera-Willego
(1994-1996)

prof. dr hab. med. Tadeusz MAZURCZAK

2

4 S405 028 05

Identyfikacja mutacji i zmian polimirficznych w genie hydroksylazy fenyloalaninowej w rodzinach obciążonych fenyloketonurią
(1993-1996)

dr Dorota MACIEJKO

1

 

4 S405 013 04

Mukowiscydoza. Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR
(1993-1995)

dr hab. Jerzy BAL

       

Projekty realizowane w ZGM we współpracy z innymi ośrodkami:

28

2015/17/B/NZ5/01368

Zespół dziecka wiotkiego - poszukiwanie nowych czynników genetycznych związanych z etiopatogenezą choroby, ze szczególnym uwzględnieniem chorób nerwowo-mięśniowych

dr n. med. Maria JĘDRZEJOWSKA
(współpraca dr M. GOS)

27

POLFARMA

Profilowanie ekspresji mikroRNA jako potencjalnych markerów wrażliwości/oporności komórek niedrobnokomórkowego raka płuca in vitro na odwracalne i nieodwracalne inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji
(2015-2017)

dr Adam SZPECHCIŃSKI (współpraca dr M. GOS)

26

2011/03/B/NZ5/4513

Molekularna klasyfikacja czerniaków skóry w III stopniu zaawansowania choroby – korelacja zmian genetycznych wybranych ścieżek sygnałowych i loci chromosomowych (na podstawie aCGH) z czynnikami kliniczno-patologicznymi i wynikami leczenia
(2012-2015)

dr hab. Piotr Ł. RUTKOWSKI (współpraca: dr B. NOWAKOWSKA, mgr K. SOBECKA)

25

NN 401182839

Badanie kinetyki i bilansu transportu jonów przez warstwę spolaryzowanych komórek nabłonkowych 
(2010-2013)

prof. dr hab. Krzysztof DOŁOWY, (współpraca: dr M. MILEWSKI)

24

NN 407054439

Podłoże molekularne padaczek i zespołów padaczkowych zależnych od mutacji w genie SCN1A. Próba korelacji defektu molekularnego z obrazem klinicznym choroby
(2010-2013)

doc. dr hab. Elżbieta SZCZEPANIK
(współpraca: dr D. HOFFMAN-ZACHARSKA)

23

NN 401011038

Badanie podłoża molekularnego rdzeniowego zaniku mięśni w grupie pacjentów bez homozygotycznej utraty genu SMN1. Poszukiwanie mutacji punktowych w genie SMN1 i IGHMBP2
(2009-2012)

dr n. med. Maria JĘDRZEJOWSKA (współpraca:
dr A. SZPECHT-POTOCKA)

22

NN 303456838

Identyfikacja sygnałów importu i eksportu do/z jądra kohezyn SA1 i A2 człowieka w warunkach ekspresji heterologicznej w Saccharomyces cerevisiae i w hodowlach komórek ludzkich
(2009-2012)

doc. dr hab. Anna KURLANDZKA
(współpraca: dr M. MILEWSKI)

21

NN 402233137

Analiza patologii epidermolysis bullosa dystrophica z zastosowaniem systemu internetowej integracji danych epidemiologicznych, klinicznych i molekularnych (2009-2011)

prof. dr hab. Cezary KOWALEWSKI (współpraca: mgr K. WERTHEIM-TYSAROWSKA)

20

NN 402279536

Choroba Parkinsona - identyfikacja, charakterystyka i analiza genotyp/fenotyp defektów molekularnych w genach SNCA, PARK 2, UCHL1, DJ-1, LRRK2 w populacji polskiej
(2009-2011)

dr n. med. Dariusz KOZIOROWSKI (współpraca dr D. Hoffman-Zacharska)

19

NN 401097536

Analiza sekwencji DNA i struktury RNA regionu powtórzeń mikrosatelitarnych CTA/CTG w genie ATXN8OS i próba wyjaśnienia zjawiska niepełnej penetracji mutacji dynamicznej powodującej ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 8 (SCA8)
(2009-2011)

dr n. med. A. SUŁEK-PIĄTKOWSKA (współpraca: dr D. HOFFMAN-ZACHARSKA)

18

NN 40105631/1471

Badanie kinetyki i transportu jonów przez warstwę spolaryzowanych komórek nabłonkowych posiadających aktywny kanał CFTR oraz kanał CFTR o zablokowanej ekspresji
(2006-2009)

prof. dr hab. Krzysztof DOŁOWY
(dr n. med. M. MILEWSKI)

17

124/P05/2004/

Charakterystyka mutacji genu PARK2 u osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku - częstość występowania i rodzaj. Próba korelacji defektu molekularnego z obrazem klinicznym choroby
(2005-2008)

prof dr hab. med. Andrzej FRIEDMAN
(prof. dr hab. J. BAL
mgr M. NAWARA
mgr D. SIELSKA)

16

2 PO5D 016 29

Badanie markerów genetycznych zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej i występowania osteopenii lub osteoporozy u chorych na sarkoidozę
(2005-2007)

dr n. med. E. PUŚCIŃSKA
(wykonawca: dr n. med. A. SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA)

15

2 PO5E 117 29

Badania molekularne oligogenowej predyspozycji rozwoju zespołu wielotorbielowatych jajników (PCOS) 
(2005-2007)

dr n. med. Paweł KUBIK
(wykonawca: dr n. med. A. SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA)

14

2 P05E 00 27

Próba wyjaśnienia zmienności wewnątrzrodzinnej oraz ocena stanu heterozygotyczności w rodzinnym zaniku mięśni
(2004-2006)

dr n. med. Maria JĘDRZEJOWSKA
(wykonawca: dr n med.M. MILEWSKI,
konsultant: prof. dr hab. J. BAL)

13

POLFARMA

Ocena korelacji miedzy liczba kopii genu SMN2, ekspresją genu (na poziomie RNA i białka), a fenotypem klinicznym chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
(2004-2007)

prof. dr hab. med. Irena HAUSAMANOWA-PIETRUSEWICZ
(wykonawca: dr M. MILEWSKI)

12

3 PO5E 039 25

Charakterystyka kliniczna i molekularna zespołów padaczkowych związanych z predyspozycją genetyczną
(2003-2006)

prof. dr hab. Jagna CZOCHAŃSKA
(konsultant: prof. dr hab. J. BAL)

11

091/P05/14

Poziom choroby resztkowej, obecność genów fuzyjnych i aberracje centrosomów jako czynniki prognostyczne w wybranych nowotworach układu krwiotwórczego
(2003-2006)

prof. dr hab. Janusz SIEDLECKI
(główny wykonawca:
mgr M. JURKOWSKA)

10

090/P05/06

Poszukiwanie polimorfizmów genetycznych wybranych enzymów I i II fazy, wpływających na skuteczność leczenia i toksyczność protokołu BFM w ostrych białaczkach limfoblastycznych u dzieci
(2003-2006)

dr n. med. Iwona MALINOWSKA
(główny wykonawca: mgr M. JURKOWSKA)

9

3 PO5A 069 23

Kanały chlorkowe w patogenezie i terapii mukowiscydozy. Badania nad mechanizmem funkcjonowania białek CFTR, ORCC, CLC2 i GEF1
(2002-2004)

prof. dr hab. Krzysztof DOŁOWY
(główny wykonawca:
dr n. med. M. MILEWSKI)

8

3 PO5E 132 23

Próba określenia podłoża molekularnego oraz relacji fenotyp-genotyp w przewlekłym zapaleniu trzustki. Identyfikacja mutacji w genach TRY1, SPINK1 i CFTR
(2002-2004)

dr n. med. Beata ORALEWSKA
(główny wykonawca:
mgr A. SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA)

7

4 PO5E 036 19

Badanie korelacji pomiędzy genotypem a przebiegiem klinicznym u chorych z przewlekłą chorobą ziarniniakową w populacji polskiej
(2000-2002)

prof. dr hab. Ewa BERNATOWSKA
(główny wykonawca:
mgr M. JURKOWSKA)

6

4 PO5E 051 19

Molekularna charakterystyka komórek nowotworowych w chorobach rozrostowych układu krwiotwórczego u dzieci
(2000-2002)

dr med. Iwona MALINOWSKA
(główny wykonawca:
mgr M. JURKOWSKA)

5

4 PO5E 094 18

Mutacja MTHFR, poziom kwasu foliowego w surowicy krwi i erytrocytach a częstość występowania wad wrodzonych cewy nerwowej
(2000 - 2002)

prof. dr hab. Zbigniew BRZEZIŃSKI
(główny wykonawca:
dr A. SZPECHT-POTOCKA)

4

4 P05E 07 516

Diagnostyka choroby Friedreicha z wykorzystaniem metod analizy DNA. Próba oceny zależności genotypowo-fenotypowej [promotorski - dr T. J. Mazurczak]
(1999-2001)

prof. dr hab. Jagna CZOCHAŃSKA
(konsultant: prof. dr hab. J. BAL)

3

4 PO5E 111 14

Diagnostyka molekularna galaktozemii - identyfikacja mutacji w genie GALT oraz ocena zależności pomiędzy geotypem a przebiegiem klinicznym choroby i rezultatem leczenia
(1997-2000)

dr Barbara RADOMYSKA
(główny wykonawca:
mgr C. ŻEKANOWSKI)

2


4 PO5E 001
95C/3630

Wczesne rozpoznawanie i leczenie mukowiscydozy
(1998-2000)

prof. dr hab. Janusz SZYMBORSKI
(współpraca:
prof. dr hab. T. MAZURCZAK)

1

4 PO5E 001 12

Badania genetyczne i kliniczne dziecięcego i młodzieńczego rdzeniowego zaniku mięśni: zależność między fenotypem a genotypem
(1997-2000)

prof. dr hab.
Irena HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ
(główny wykonawca:
prof. dr hab. T. MAZURCZAK, dr hab. J. BAL)

    Projekty europejskie:

2

 EuroEpinomics

Functional genomics variation in the epilepsies,
Europejska Fundacja Nauki (ESF) - EUROCORESS Programme 2011-2013

prof. dr P. DE JONGHE
(kierownik polskiej części projektu: dr D. HOFFMAN-ZACHARSKA)

1

PR5 CRMGEN
G6RD-CT-2001-00581

Certified Reference Materials for Molecular Genetic Testing

kierownik: prof. D. BARTON
(współpraca: prof. dr hab. J. BAL)

 

Publikacje

PUBLIKACJE PRACOWNIKÓW ZAKŁADU GENETYKI MEDYCZNEJ W LATACH 2011-2016:

ROK 2016

  1. Wertheim-Tysarowska K, Ołdak M, Giza A, Kutkowska-Kazimierczak A, Sota J, D. Przybylska Wożniak J, Nesteruk D, Niepokój K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Rygiel A, Płoski R, Bal J, Kowalewski C. Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish Epidermolysis Bullosa Simplex patients. Further insights into epidemiology and genotype-phenotype correlation. Journal of Applied Genetics 2016; 57(2): 175-181; doi: 10.1007/s13353-015-0310-9.

ROK 2015

  1. Smyk M, Roeder E, Cheung SW, Szafranski P, Stankiewicz P. A de novo 1.58 Mb deletion, including MAP2K6 and mapping 1.28 Mb upstream to SOX9, identified in a patient with Pierre Robin sequence and osteopenia with multiple fractures. Am J Med Genet A. 2015; 167A(8): 1842-50.

  2. Szczałuba K, Nowakowska BA, Sobecka K, Smyk M, Castañeda J, Dudkiewicz Z, Kutkowska-Kaźmierczak A, Sąsiadek MM, Śmigiel R, Bocian E. High-resolution array comparative genomic hybridization utility in polish newborns with isolated cleft lip and palate. Neonatology. 2015; 107(3): 173-8.

  3. Klonowska K, Ratajska M, Czubak K, Kuzniacka A, Brozek I, Koczkowska M, Sniadecki M, Debniak J, Wydra D, Balut M, Stukan M, Zmienko A, Nowakowska B, Irminger-Finger I, Limon J, Kozlowski P. Analysis of large mutations in BARD1 in patients with breast and/or ovarian cancer: the Polish population as an example. Sci Rep. 2015; 21;5: 10424.

  4. Myśliwiec M, Panasiuk B, Dębiec-Rychter M, Iwanowski PS, Łebkowska U, Nowakowska B, Marcinkowska A, Stankiewicz P, Midro AT. Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B. Am J Med Genet A. 2015; 167A(2) :445-9.

  5. Hochstenbach R, Nowakowska B, Volleth M, Ummels A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Obersztyn E, Ziemkiewicz K, Gerloff C, Schanze D, Zenker M, Muschke P, Schanze I, Poot M, Liehr T. Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors. Mol Syndromol 2015; doi:10.1159/000441408.

  6. Hestand MS, Nowakowska BA, Vergaelen E, Van Houdt J, Dehaspe L, Suhl JA, Del-Favero J, Mortier G, Zackai E, Swillen A, Devriendt K, Gur RE, McDonald-McGinn DM, Warren ST, Emanuel BS, Vermeesch JR. A Catalog of Hemizygous Variation in 127 22q11 Deletion Patients. Human Genome Variation 2015; doi:10.1038/hgv.2015.65.

  7. Sieroszewski P, Wielgos M, Sąsiadek M, Radowicki S, Borowiec M, Borowski D, Jakubowski L, Kaczmarek P, Latos-Bielenska A, Laudanski P, Nowakowska B, Oszukowski P, Pietryga M, Piotrowski K, Preis K, Ropacka-Lesiak M, Węgrzyn P, Moczulska H. Rekomendacje Zespołu Ekspert6w Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekol Pol. 2015; 86: 966-969.

  8. Ji J, Lee H, Argiropoulos B, Dorrani N, Mann J, Martinez-Agosto JA, Gomez-Ospina N, Gallant N, Bernstein JA, Hudgins L, Slattery L, Isidor B, Le Caignec C, David A, Obersztyn E, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Fox M, Deignan JL, Vilain E, Hendricks E, Horton Harr M, Noon SE, Jackson JR, Wilkens A, Mirzaa G, Salamon N, Abramson J, Zackai EH, Krantz I, Innes AM, Nelson SF, Grody WW, Quintero-Rivera F. DYRK1A haploinsufficiency causes a new recognizable syndrome with microcephaly, intellectual disability, speech impairment, and distinct facies. Eur J Hum Genet. 2015; 23(11): 1473-81.

  9. Charzewska A, Obersztyn E, Hoffman-Zacharska D, Lenart J, Poznański J, Bal J. Novel mutations in the IRF6 gene on the background of known polymorphisms in Polish patients with orofacial clefting. Cleft Palate Craniofac J. 2015; 52(5): e161-7.

  10. Charzewska A, Rzońca S, Janeczko M, Nawara M, Smyk M, Bal J, Hoffman-Zacharska D. A duplication of the whole KIAA2022 gene validates the gene role in the pathogenesis of intellectual disability and autism. Clin Genet. 2015; 88(3): 297-9.

  11. Vulto-van Silfhout AT, Nakagawa T, Bahi-Buisson N, Haas SA, Hu H, Bienek M, Vissers LE, Gilissen Ch, Tzschach A, Busche A, Müsebeck J, Rump P, Mathijssen IB, Avela K, Doagu F, Somer M, Philips AK, Rauch A, Baumer A, Voesenek K, Poirier K, Vigneron J, Amran D, Odent S, Lebrun N, Fischer U, Nillesen WM, Yntema HG, Järvelä I, Ropers H-H, de Vries BBA, Brunner HG, van Bokhoven H, Raymond FL, Willemsen MAAP, Xiong Y, Chelly J, Kalscheuer VM, Kleefstra T, Charzewska A, Nawara M, Obersztyn E, Lenart J, de Brouwer APM. Mutations in CUL4B are associated with cortical malformations. Hum Mut 2015; 36(1): 106-17.

  12. Craiu D, Dragostin O, Dica A, Hoffman-Zacharska D, Gos M, Bastion AE, Gherghiceanu M, Craiu M, Iliescu C. Rett-like onset in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) caused by compound heterozygous mutation in the MFSD8 gene and review of the literature data on clinical onset signs. Eur J Ped. 19(1): 78-86.

  13. Rygiel AM, Beer S, Simon P, Wertheim-Tysarowska K, Oracz G, Kucharzik T, Tysarowski A, Niepokój K, Kierkus J, Jurek M, Gawliński P, Poznański J, Bal J, Lerch MM, Sahin-Tóth M, Weiss FU. Gene conversion between cationic trypsinogen (PRSS1) and the pseudogene trypsinogen 6 (PRSS3P2) in patients with chronic pancreatitis. Hum Mut. 2015; 36(3): 350-6.

  14. Duszyc K, Terczynska I, Hoffman-Zacharska D. Epilepsy and mental retardation restricted to females - X-linked epileptic infantile encephalopathy of unusual inheritance. J Appl Genet. 2015; 56(1): 49-56.

  15. Kutkowska-Kaźmierczak A, Niepokój K, Wertheim-Tysarowska K, Giza A, Mordasewicz-Goliszewska M, Bal J, Obersztyn E. Phenotypic variability in gap junction syndromic skin disorders: experience from KID and Clouston syndromes' clinical diagnostics. J Appl Genet 2015; 56: 329-37.

  16. Ambroziak W, Koziorowski D, Duszyc K, Górka P, Potulska-Chromik A, Friedman A, Sławek J, Hoffman-Zacharska D. Genomic instability in PARK2 locus is associated with Parkinson’s disease. J Appl Genet. 2015; 56: 451-61.

  17. Syrbe S, Hedrich UB, Riesch E, Djémié T, Müller S, Møller RS, Maher B, Hernandez-Hernandez L, Synofzik M, Caglayan HS, Arslan M, Serratosa JM, Nothnagel M, May P, Krause R, Löffler H, Detert K, Dorn T, Vogt H, Krämer G, Schöls L, Mullis PE, Linnankivi T, Lehesjoki AE, Sterbova K, Craiu DC, Hoffman-Zacharska D, Korff CM, Weber YG, Steinlin M, Gallati S, Bertsche A, Bernhard MK, Merkenschlager A, Kiess W; EuroEPINOMICS RES, Gonzalez M, Züchner S, Palotie A, Suls A, De Jonghe P, Helbig I, Biskup S, Wolff M, Maljevic S, Schüle R, Sisodiya SM, Weckhuysen S, Lerche H, Lemke JR.: De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy. Nature Genetics 2015; 47(4): 393-9.

  18. Yamamoto GL, Atique R, Aguena M, Kobayashi GS, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky MS, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AA, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. J Med Gen. 2015; 52(6):413-21.

  19. Milewski M, Gawliński P, Bąk D, Matysiak A, Bal J. Complex interplay between the length and composition of huntingtin-derived peptides modulates the intracellular behavior of the N-terminal fragments of mutant huntingtin. European Journal of Cell Biology 2015; 94(5): 179-89.

  20. Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Terczyńska I, Goszczańska-Ciuchta A, Zalewska-Miszkurka Z, Tataj R, Bal J. From cryptogenic focal epilepsy to Dravet syndrome - heterogeneity of the phenotype due to SCN1A mutations of the p.Arg1596 amino acid residue in the Nav1.1 subunit. Neurol Neurochir Pol. 2015; 49 (4): 258-66.

  21. Tarnowski LJ, Milewski M, Fronk J, Kurlandzka A. A compound C-terminal nuclear localization signal of human SA2 stromalin. Acta Biochimica Polonica 2015; 62(2): 215-219.

  22. Gorczyca D, Węgłowska J, Woźniak Z, Presach A, Nesteruk D, Wertheim-Tysarowska K, Śmigiel R. . Acta Dermatovenerol Croat. 2015; 23(1): 59-62.

  23. Liu H, Sawyer SL, Gos M, Grynspan D, Issa K, Ramphal R, Rotaru C, Consortium FC, Majewski J, Boycott KM, Graham G, Bromwich M. Atypical fibrodysplasia ossificans progressiva diagnosed by whole-exome sequencing. Am J Med Genet A. 2015; 167(6): 1337-41.

  24. Kowalewski C, Bremer J, Gostynski A, Wertheim-Tysarowska K, Woźniak K, Bal J, Jonkman MF, Pasmooij AM. Amelioration of junctional epidermolysis bullosa due to exon skipping. Br J Dermatol. 2015; doi: 10.1111/bjd.14374.

  25. Abramowicz A, Gos M. Neurofibromina – budowa i funkcje białka w kontekście patogenezy nerwiakowłókniakowatości typu I. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 2015; 69: 1331-48.

  26. Hardies K et al. , AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium (Hofman-Zacharska D): Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly. Hum Mol Genet . 2015; 24(8): 2218-27.

  27. Larsen J et al., on behalf of the EuroEPINOMICS RES Consortium CRP (Hoffman-Zacharska D): The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy. Neurology 2015; 84(5):480-9.

  28. Jurek M, Milewski M. Funkcja torsyny A1 w patomechanizmie dystonii torsyjnej typu 1. Postępy Biochemii 2015; 61(1): 35-41.

  29. Milewski M, Hoffman-Zacharska D, Bal J. Molekularne strategie terapeutyczne w chorobie Huntingtona. Postępy Biochemii 2015; 61(1): 18-24.

  30. Jurek M, Koziorowski D, Hoffman-Zacharska D, Bal J. Dystonie genetycznie uwarunkowane – charakterystyka podłoża molekularnego. Neurologia po Dyplomie 2015; 10(1): 45-53.

  31. Wertheim-Tysarowska K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Czerska K. Genetyczne podłoże atopowego zapalenia skóry. Aesthetica 2015; 5(11): 9-14.

  32. Hoffman-Zacharska D. „Pacjent rozszerzony” – chory i jego rodzina; konflikty interesów w kontekście badań genetycznych. Developmental Period Medicine 2015; 19: 63-73.

  33. Rygiel AM, Wojnicka-Stolarz M, Niepokój K, Oracz G, Bal J, Wertheim-Tysarowska K, Gutkowski K. Chronic pancreatitis in patient with p.Asn34Ser homozygous SPINK1 mutation - own experience. Developmental Period Medicine 2015; 19(3): 347-50.

  34. Wertheim-Tysarowska K, Gos M, Sykut-Cegielska J, Bal J. Genetic analysis in inherited metabolic disorders – from diagnosis to treatment. Own experience, current state of art and perspectives. Developmental Period Medicine 2015; 19(4): 413-31.

  35. Matthews-Brzozowska T, Baranowska J, Rogiński P, Obersztyn E, Cudziło D. Zaburzenia zgryzu i zmiany występujące w obrębie części twarzowej czaszki u dziecka z zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym. Developmental Period Medicine 2015; 19(4): 490-5.

  36. Szczepanik E, Terczyńska I, Kruk M, Lipiec A, Dudko E, Tryfon J, Jurek M, Hoffman-Zacharska D. Glucose transporter type 1 deficiency due to SLC2A1 gene mutation – a rare but treatable case of metabolic epilepsy and extrapyramidal movement disorder; own experience. Developmental Period Medicine 2015; 19(4): 454-63.

ROK 2014

  1. Bartnik M, Nowakowska B, Derwińska K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kędzior M, Bernaciak J, Ziemkiewicz K, Gambin T, Sykulski M, Bezniakow N, Korniszewski L, Kutkowska-Kaźmierczak A, Klapecki J, Szczałuba K, Shaw CA, Mazurczak T, Gambin A, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P. Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability . J Appl Genetics 2014; 55: 125-144.

  2. Wertheim-Tysarowska K, Sota J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Woźniak K, Bal J, Kowalewski C. Coexistence of KRT14 and novel KRT5 mutations in Polish patient with Epidermolysis Bullosa Simplex . British Journal of Dermatology 2014; 170(2): 468-9.

  3. EuroEPINOMICS-RES Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K Consortium. (Hoffman-Zacharska D): De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies . Am J Hum Genet. 2014; 95(4): 360-70.

  4. Campbell IM, Yuan B, Robberecht C, Pfundt R, Szafranski P, McEntagart ME, Nagamani SC, Erez A, Bartnik M, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Plunkett KS, Pursley AN, Kang SH, Bi W, Lalani SR, Bacino CA, Vast M, Marks K, Patton M, Olofsson P, Patel A, Veltman JA, Cheung SW, Shaw CA, Vissers LE, Vermeesch JR, Lupski JR, Stankiewicz P.: Parental somatic mosaicism is underrecognized and influences recurrence risk of genomic disorders. Am J Hum Genet. 2014; 95(2): 173-82.

  5. Del Giudice E, Macca M, Imperati F, D'Amico A, Parent P, Pasquier L, Layet V, Lyonnet S, Stamboul-Darmency V, Thauvin-Robinet C, Franco B; Oral-Facial-Digital Type I (OFD1) (Collaborative Group: Oberszyn E, Kutkowska-Kaźmierczak A): CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study. Orphanet J Rare Dis. 2014; 10; 9:74.

  6. Deperas-Kamińska M , Bajinskis A , Marczyk M , Polanska J , Wersäll P , Lidbrink E , Ainsbury EA , Guipaud O , Benderitter M , Haghdoost S , Wojcik A . Radiation-induced changes in levels of selected proteins in peripheral blood serum of breast cancer patients as a potential triage biodosimeter for large-scale radiological emergencies . Health Phys . 2014; 107(6): 555-63.

  7. Elert-Dobkowska E, Stepniak I, Rajkiewicz M, Krysa W, Rakowicz M, Hoffman-Zacharska D, Lipczyńska-Lojkowska W, Zaremba J, Sułek A. Familial 15q11.2 microdeletion are not fully penetrant in two cases with hereditary spastic paraplegia ang dysmorphic features . Journal of Genetic Syndromes & Gene Therapy 2014; 234(4): 436-40.

  8. Gos M, Fahiminiya S, Poznański J, Klapecki J, Obersztyn E, Piotrowicz M, Wierzba J, Posmyk R, Bal J, Majewski J. Contribution of RIT1 mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity. Am J Med Genet (A) 2014; 164A(9): 2310-6.

  9. Jankowski M, Wertheim-Tysarowska K, Jakubowski R, Sota J, Nowak W, Czajkowski R. Novel KRT14 mutation causing epidermolysis bullosa simplex with variable phenotype . Exp Dermatol. 2014; 23(9):684-7.

  10. Jedrzejowska M, Gos M, Zimowski J, Kostera-Pruszczyk A, Ryniewicz B, Hausmanowa-Petrusewicz I. Novel point mutations in survival motor neuron 1 gene expand the spectrum of phenotypes observed in spinal muscular atrophy patients . Neuromuscular Disorders 2014; 24(7): 617-23.

  11. Jędrzejowska M, Madej-Pilarczyk A, Fidziańska A, Mierzewska H, Pronicka E, Obersztyn E, Gos M, Pronicki M, Kmieć T, Migdał M, Mierzewska-Schmidt M, Walczak-Wojtkowska J, Konopka E, Hausmanowa-Petrusewicz I. Severe phenotypes of SMARD1 associated with novel mutations of IGHMBP2 gene and nuclear degeneration of muscle and Schwann cells . Eur J Paediatr Neurol. 2014; 18(2): 183-92.

  12. Jurek M, Hoffman-Zacharska D, Koziorowski D, Mądry J, Friedman A, Bal J. Intrafamilial variability of the primary dystonia DYT6 phenotype caused by p.Cys5Trp mutation in THAP1 gene . Neurol Neurochir Pol. 2014; 48(4): 254-7.

  13. Nava C et al. (EuroEPINOMICS RES Consortium: Hoffman-Zacharaska D): De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy . Nature Genetics 2014; 46(6) :640-5.

  14. Nesteruk D, Rutkowski A, Fabisiewicz S, Pawlak J, Siedlecki JA, Fabisiewicz A. Evaluation of prognostic significance of circulating tumor cells detection in rectal cancer patients treated with preoperative radiotherapy: prospectively collected material data . Biomed Res Int. 2014; 2014:712827.

  15. Posmyk R, Leśniewicz R, Gogiel M, Chorąży M, Bakunowicz-Łazarczyk A, Sielicka D, Vermeesch J, Nowakowska BA. The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities . Am J Med Genet (A) 2014; 164A(4): 1056-61.

  16. Romm H, Ainsbury E, Bajinskis A, Barnard S, Barquinero JF, Barrios L, Beinke C, Puig-Casanovas R, Deperas-Kaminska M, Gregoire E, Oestreicher U, Lindholm C, Moquet J, Rothkamm K, Sommer S, Thierens H, Vral A, Vandersickel V, Wojcik A. Web-based scoring of the dicentric assay, a collaborative biodosimetric scoring strategy for population triage in large scale radiation accidents . Radiat Environ Biophys. 2014; 53(2): 241-54.

  17. Schubert J et al. (EuroEPINOMICS RES CRP: Hoffman-Zacharska D): Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes. Nature Genetics 2014; 46(12): 1327-32.

  18. Szczecinska W , Nesteruk D , Wertheim-Tysarowska K , Greenblatt DT , Baty D , Browne F , Liu L , Ozoemena L , Terron-Kwiatkowski A , McGrath JA , Mellerio JE , Morton J , Woźniak K , Kowalewski C , Has C , Moss C . Underrecognition of acral peeling skin syndrome: 59 new cases with 15 novel mutations . Br J. Derm. 2014; 171(5): 1206-10.

  19. Szymańska K, Szczałuba K, Ługowska A, Obersztyn E, Radkowski M, Nowakowska BA, Kuśmierska K, Tryfon J, Demkow U. The analysis of genetic aberrations in children with inherited neurometabolic and neurodevelopmental disorders. Biomed Res Int. 2014; 2014: 424796.

  20. Śmigiel R, Bezniakow N, Jakubiak A, Błoch M, Patkowski D, Obersztyn E, Sasiadek MM. Phenotype analysis of Polish patients with mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida associated with esophageal atresia and choanal atresia caused by EFTUD2 gene mutations. J Appl Genet. 2014; 56(2) :199-204.

  21. Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 - mutations in NF1gene as a cause of disease . Dev Period Med. 2014; 18(3): 297-306.

  22. Bartnik M, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Nowakowska B, Smyk M, Kędzior M, Sobecka K, Kutkowska-Kaźmierczak A, Klapecki J, Szczałuba K, Castañeda J, Własienko P, Bezniakow N, Obersztyn E, Bocian E.: The usefulness of array comparative genomic hybridization in clinical diagnostics of intellectual disability in children. Dev Period Med. 2014, 18(3): 307-17.

  23. Bezniakow N, Gos M, Obersztyn E. The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes. Dev Period Med 2014; 18(3): 285-96.

  24. Nesteruk D, Wertheim-Tysarowska K, Bal J. Nowe możliwości w terapii mukowiscydozy . Dev Period Med, 2014; 18(2); 256-265.

  25. Rzonca S, Bal J. Nieinwazyjna genetyczna diagnostyka prenatalna. Analiza kwasów nukleinowych pochodzenia płodowego obecnych w krwioobiegu matki . Dev Period Med. 2014; 18(2): 247-255.

  26. Terczyńska I, Szczepanik E, Duszyc K, Górka P, Tataj R, Hoffman-Zacharska R: Padaczka genetycznie uwarunkowana z drgawkami gorączkowymi plus: spektrum kliniczne u pacjentów z mutacją w genie SCN1A w populacji polskiej – doniesienie wstępne . Dev Period Med. 2014, 2014; 18(4): 426-431.

  27. Gos M, Charzewska A, Wertheim-Tysarowska K, Rzońca S, Nowakowska B, Hoffman-Zacharska D. Wybrane metody molekularne stosowane w praktyce laboratorium genetycznego - część 2. Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski 2014; 3-4: 39-43.

ROK 2013

  1. Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, Wertheim-Tysarowska K, Sands D, Walkowiak J, Bal J, Mazurczak T and NBS working group (Gos M, Hryniewicz V, Nawara M, Niepokój K, Zajkowski T, Norek A): Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy . E J Hum Genet. 2013; 21(4): 391-6.

  2. Robberecht C, Voet T, Zamani Esteki M, Nowakowska BA, Vermeesch JR. Non-allelic homologous recombination between retrotransposable elements is a driver of de novo unbalanced translocations. Genome Res. 2013; 23(3): 411-8.

  3. Macleod R, Tibben A, Frontali M, Evers-Kiebooms G, Jones A, Martinez-Descales A, Roos R; Editorial Committee and Working Group ‘Genetic Testing Counselling’ of the European Huntington Disease Network (Hoffman-Zacharska D): Recommendation for the predictive genetic test in Huntington’s disease . Clin Genet. 2013; 83(3) :221-31.

  4. McDonald-McGinn DM, Fahiminiya S, Revil T, Nowakowska BA, Suhl J, Bailey A, Mlynarski E, Lynch DR, Yan AC, Bilaniuk LT, Sullivan KE, Warren ST, Emanuel BS, Vermeesch JR, Zackai EH, Jerome-Majewska LA. Hemizygous mutations in SNAP29 unmask autosomal recessive conditions and contribute to atypical findings in patients with 22q11.2DS. J Med Genet. 2013; 50(2): 80-90.

  5. Hoffman-Zacharska D, Kmieć T, Poznański J, Jurek M, Bal J. Mutations in the PLP1 gene residua p.Gly198 as the molecular basis of Pelizeaus-Merzbacher phenotype . Brain and Development, 2013; 35(9): 877-80.

  6. Bilir B, Yapici Z, Yalcinkaya C, Baris I, Carvalho C, Bartnik M, Ozes B, Eraksoy M, Lupski J, Battaloglu E. High frequency of GJA12/GJC2 mutations in Turkish patients with Pelizaeus-Merzbacher disease . Clinical Genetics. 2013; 83: 66-72.

  7. Charzewska A, Nawara M, Jakubiuk-Tomaszuk A, Obersztyn E, Hoffman-Zacharska D, Elert E, Jurek M, Bartnik M, Poznański J, Bal J. Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene . Am J Med Genet 2013; Part A 161(7): 1813-6.

  8. Gambin T, Stankiewicz P, Sykulski M, Gambin A. Functional performance of aCGH design for clinical cytogenetics . Computer in Biology and Medicine, 2013; 43: 775-785.

  9. Gos M. Epigenetic mechanisms of gene expression regulation in neurological diseases . Acta Neurobiologia Experimentalis, 2013, 73: 19-37.

  10. Hoffman-Zacharska D, Koziorowski D, Ross OA, Milewski M, Poznański J, Jurek M, Wszołek Z, Soto-Ortolaza A, Sławek J, Jasińska-Myga B, Janik P, Jamrozik Z, Potulska-Chromik A, Opala G, Krygowska-Wajs A, Czyżewski K, Dickson DW, Bal J, Friedman A. Novel A18T and A29S substitutions in alpha-synuclein may be associated with sporadic Parkinson's Disease . Parkinson and Related Disorders, 2013; 19(11): 1057-60.

  11. Koziorowski D, Hoffman-Zacharska D, Sławek J, Jamrozik Z, Janik P, Potulska-Chromik A, Roszman A, Tataj R, Bal J, Friedman A: Incidence of autosomal recessive genes PARK2, PINK, DJ-1 mutations in Polish early onset Parkinson disease patients . Neurologia i Neurochirurgia Polska 2013; 47(4): 319-324.

  12. Miłoszewska J, Przybyszewska M, Gos M, Swoboda P, Trembacz H. TrkB expression level correlates with metastatic properties of L1 mouse sarcoma cells cultured in non-adhesive conditions . Cell Prolif. 2013; 46(2) :146-52.

  13. Schmidts M, Arts HH, Bongers EM, Yap Z, Oud MM, Antony D, Duijkers L, Emes RD, Stalker J, Yntema JB, Plagnol V, Hoischen A, Gilissen C, Forsythe E, Lausch E, Veltman JA, Roeleveld N, Superti-Furga A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Kamsteeg EJ, Elçioğlu N, van Maarle MC, Graul-Neumann LM, Devriendt K, Smithson SF, Wellesley D, Verbeek NE, Hennekam RC, Kayserili H, Scambler PJ, Beales PL; UK10K, Knoers NV, Roepman R, Mitchison HM. Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement. J Med Genet. 2013; 50(5): 309-23.

  14. Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Siekierska A, Afrikanova T, Weckhuysen S, Djémié T, Weber Y, Craiu D, Gormley P, Von Spiczak S, Talvik T, Caglayan H, Serratosa J, Lemke J, Hoffman-Zacharska D, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Marini C, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbäumer G, Lerche H, Crawford AD, Lehesjoki A-E, de Witte PAM, Palotie A, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I and EuroEPINOMICS RES CRP. De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause an epileptic encephalopathy with similarities to Dravet syndrome . Am J Hum Genet. 2013; 93: 1–9.

  15. Smyk M, Szafranski P, Startek M, Gambin A, Stankiewicz P. Chromosome conformation capture-on-chip analysis of long-range cis-interactions of the SOX9 promoter. Chromosome Res. 2013; 21(8): 781-8.

  16. Sykulski M, Gambin T, Bartnik M, Derwińska K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Stankiewicz P, Gambin A. Multiple samples aCGH analysis for rare CNVs detection. J Clin Bioinforma. 2013; 3(1): 12.

  17. Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kastory-Bronowska M, Bartnik M, Derwińska K, Dymczak-Domini W, Szumbarska D, Ziemka E, Szczałuba K, Sykulski M, Gambin T, Gambin A, Shaw CA, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P. Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders . Eur J Hum Genet 2012; 21(6): 620-5.

  18. Witt H, Beer S, Rosendahl J, Chen J-M, Chandak GR, Masamune A, Bence M, Samola R, Oracz G, Macek M Jr, Bhatia E, Steigenberger S, Lasher D, Bühler F, Delaporte C, Tebbing J, Ludwig M, Pilsak C, Saum K, Bugert P, Masson E, Paliwa S, Bhaskar S, Sobczynska-Tomaszewska A, Bak D, Balascak I, Choudhuri G, Reddy DN, Rao GV, Thomas, Kume K, Nakano E, Kakuta Y, Shimosegawa T, Durko Ł, Schnúr A, Hegyi P, Rakonczay Z Jr, Pfützer R, Schneider A, Groneberg AD, Braun M, Schmidt H, Witt U, Algül H, Landt O, Schuelke M, Krüger R, Wiedenmann B, Schmidt F, Zimmer K-P, Kovacs P, Stumvoll M, Blüher M, Müller T, Janecke A, Reich N, Grützmann R, Schulz H-U, Mössner J, Keim V, Löhr M, Férec C, Sahin-Tóth M. Mutations in CPA1 are strongly associated with early-onset chronic pancreatitis . Nat Genet. 45(10): 1216-20.

  19. Hoffman-Zacharska D. Zasady diagnostyki molekularnej w chorobie Pelizaeusa-Merzbachera . Diagnostyka Laboratoryjna 2013; 49(3): 233-238.

  20. Hoffman-Zacharska D, Mierzewska H, Szczepanik E, Nawara M, Poznański J, Poirier K, Mazurczak T, Jakubiuk-Tomaszuk A, Madry J, Kierdaszuk A, Bal J. The spectrum of PLP1 gene mutations in patients with classical form of Pelizaeus-Merzbacher disease . Medycyna Wieku Rozwojowego 2013; 17(4): 293-300.

  21. Gos M, Charzewska A, Wertheim-Tysarowska K, Rzońca S, Nowakowska B, Hoffman-Zacharska D. Wybrane metody molekularne stosowane w praktyce laboratorium genetycznego. Część 1. Laboratorium – Przegląd Ogólnopolski 2013 ; 11/12, 29-34.

  22. Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kastory-Bronowska M, Stankiewicz P. Genetic bases of autism spectrum disorders. Medycyna Wieku Rozwojowego 2013; 17(3): 207-223.

  23. Szczepanik E, Terczyńska I, Jeziorek A, Tryfon J, Hoffman–Zacharska D. Fotowrażliwość w zespole Dravet na przykładzie dziewczynki z mikrodelecją w locus 2q24.3 obejmującą gen SCN1A – opis przypadku . Neurologia Dziecięca 2013; 22, 45: 67-72.

  24. Hoffman-Zacharska D, Mierzewska H, Mazurczak T, Derwińska K, Górka P, Kłyszejko J, Szkudlińska-Pawlak S, Szczepanik E. Wrodzona postać choroby Pelizeausa-Merzbachera jako wynik submikroskopowej duplikacji Xq21-22 obejmującej gen PLP1 – opis przypadku . Neurologia Dziecięca 2013; 22, 45: 73-77.

ROK 2012

  1. Bachmann-Gagescu R, Ishak GE, Dempsey JC, Adkins J, O'Day D, Phelps IG, Gunay-Aygun M, Kline AD, Szczałuba K, Martorell L, Alswaid A, Alrasheed S, Pai S, Izatt L, Ronan A, Parisi MA, Mefford H, Glass I, Doherty D. Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures . J Med Genet 2012; 49(2): 126-37.

  2. Bartnik M, Szczepanik E, Derwińska K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Gambin T, Sykulski M, Ziemkiewicz K, Kędzior M, Gos M, Hoffman-Zacharska D, Mazurczak T, Jeziorek A, Antczak-Marach D, Rudzka-Dybała M, Mazurkiewicz H, Goszczańska-Ciuchta A, Zalewska-Miszkurka Z, Terczyńska I, Sobierajewicz M, Shaw CA, Gambin A, Mierzewska H, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P. Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders. Am J Med Genet 2012; Part B, 159B: 760-71.

  3. Brunetti-Pierri N, Cheung SW, Stankiewicz P. Reply to Amor et al . Eur. J. Hum. Genet. 2012; 20, 596–7.

  4. Carvalho CMB, Bartnik M, Pehlivan D, Fang P, Shen J, Lupski JR. Evidence for disease penetrance relating to CNV size: Pelizaeus–Merzbacher disease and manifesting carriers with a familial 11 Mb duplication at Xq22 . Clinical Genetics. 2012; 81: 532-41.

  5. Derwińska K, Mierzewska H, Goszczańska A, Szczepanik E, Xia Z, Kuśmierska K, Tryfon J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Bocian E, Mazurczak T, Obersztyn E, Stankiewicz P. Clinical improvement of the aggressive neurobehavioral phenotype in a patient with a deletion of PITX3 and the absence of L-DOPA in the cerebrospinal fluid. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2012; 159B(2): 236-42.

  6. Garcia Segarra N, Mittaz L, Campos-Xavier AB, Bartels CF, Tuysuz B, Alanay Y, Cimaz R, Cormier-Daire V, Di Rocco M, Duba HC, Elcioglu NH, Forzano F, Hospach T, Kilic E, Kuemmerle-Deschner JB, Mortier G, Mrusek S, Nampoothiri S, Obersztyn E, Pauli RM, Selicorni A, Tenconi R, Unger S, Utine GE, Wright M, Zabel B, Warman ML, Superti-Furga A, Bonafé L. The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): A review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals. Am J Med Genet C Semin. Med Genet 2012; 160(3): 217-29.

  7. Guilbridge D.L. Guilbridge PDL, Gawliński P: Malaria’s deadly secret: a skinstage . Trends in Parasitology 2012; 28(4): 142-50.

  8. Howard HJ, Beaudet A, Gil-da-Silva Lopes V, Lyne M, Suthers G, Van den Akker P, Wertheim-Tysarowska K, Willems P, Macrae F. Disease specific database: why we reed them and some recommendations from the human variom project meeting . Am J Hum Genet A. 2012; 158A(11): 2763-6.

  9. Moschidou D, Mukherjee S, Blundell MP, Drews K, Jones GN, Abdulrazzak H, Nowakowska B, Phoolchund A, Lay K, Ramasamy TS, Cananzi M, Nettersheim D, Sullivan M, Frost J, Moore G, Vermeesch JR, Fisk NM, Thrasher AJ, Atala A, Adjaye J, Schorle H, De Coppi P, Guillot PV. Valproic acid confers functional pluripotency to human amniotic fluid stem cells in a transgene-free approach. Mol Ther. 2012; 20(10): 1953-67.

  10. Nowakowska BA, de Leeuw N, Ruivenkamp CA, Sikkema-Raddatz B, Crolla JA, Thoelen R, Koopmans M, den Hollander N, van Haeringen A, van der Kevie-Kersemaekers AM, Pfundt R, Mieloo H, van Essen T, de Vries BB, Green A, Reardon W, Fryns JP, Vermeesch JR. Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies. Eur J Hum Genet. 2012; 20(2): 166-70.

  11. Palada V, Stirn S, Glöckle N, Gómez-Garre P, Carrillo F, Mir P, Szczałuba K, Tinazzi M, Ajena D, Romani M, Valente EM, Müller U, Riess O, Ott T, Grundmann K. Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1 binding sites in TOR1A promoter of European DYT1 dystonia patients . Mov Disord. 2012; 27(7): 917.

  12. Stankiewicz P, Kulkarni S, Dharmadhikari AV, Sampath S, Bhatt SS, Shaikh TH, Xia Z, Pursley AN, Cooper ML, Shinawi M, Paciorkowski AR, Grange DK, Noetzel MJ, Saunders S, Simons P, Summar M, Lee B, Scaglia F, Fellmann F, Martinet D, Beckmann JS, Asamoah A, Platky K, Sparks S, Martin AS, Madan-Khetarpal S, Hoover J, Medne L, Bonnemann CG, Moeschler JB, Vallee SE, Parikh S, Irwin P, Dalzell VP, Smith WE, Banks VC, Flannery DB, Lovell CM, Bellus GA, Golden-Grant K, Gorski JL, Kussmann JL, McGregor TL, Hamid R, Pfotenhauer J, Ballif BC, Shaw CA, Kang SH, Bacino CA, Patel A, Rosenfeld JA, Cheung SW, Shaffer LG.: Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats. Hum. Mut. 2012; 33(1): 165-79.

  13. Rzońca S, Gos M. Rola bialka FMRP w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu oraz patogenezie zespołu łamliwego chromosomu X . Postępy Biologii Komórki 2012; 39(3): 459–76.

  14. Szczałuba K, Mierzewska H, Obersztyn E, Tryfon J, Bekiesińska-Figatowska M, Szczepanik E, Chrzanowska K, Bocian E. Nijmegen breakage syndrome with macrocephaly, schizencephaly and large CSF spaces-extended spectrum of the condition . J Appl Genet. 2012; 52(3): 189-91.

  15. Tarnowski L.J, Kowalec P, Milewski M, Jurek M, Plochocka D, Fronk J, Kurlandzka J.: Nuclear Import and Export Signals of Human Cohesins SA1/STAG1 and SA2/STAG2 Expressed in Saccharomyces cerevisiae PLOS One 2012; DOI: 10.1371/journal.pone.0038740.

  16. Van Houdt JK, Nowakowska BA, Sousa SB, Van Schaik BD, Seuntjens E, Avonce N, Sifrim A, Abdul-Rahman OA, Van den Boogaard MJ, Bottani A, Castori M, Cormier-Daire V, Deardorff MA, Filges I, Fryer A, Fryns JP, Gana S, Garavelli L, Gillessen-Kaesbach G, Hall BD, Horn D, Huylebroeck D, Klapecki J, Krajewska-Walasek M, Kuechler A, Lines MA, Maas S, Macdermot KD, McKee S, Magee A, de Man SA, Moreau Y, Morice-Picard F, Obersztyn E, Pilch J, Rosser E, Shannon N, Stolte-Dijkstra I, Van Dijck P, Vilain C, Vogels A, Wakeling E, Wieczorek D, Wilson L, Zuffardi O, Van Kampen AH, Devriendt K, Hennekam R, Vermeesch JR. Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome. Nat Genet. 2012; 26; 44(4): 445-9, S1.

  17. Wertheim-Tysarowska K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Kutkowska-Kaźmierczak A, Woźniak K, Niepokój K, Klausegger A, Sypniewska-Jutkiewicz J, Stępień A, Bal J. Novel and recurrent COL7A1 mutation in a Polish population. Eur J Dermatol. 2012; 22(1): 23-8.

  18. Wertheim-Tysarowska K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Skroński M, Swięćkowski G, Kutkowska-Kaźmierczak A, Woźniak K, Bal J. The COL7A1 mutation database (www.col7.info ). Hum Mut. 2012; 33(2): 327-31.

  19. Cudziło D, Obłoj B, Obersztyn E, Matthews-Brzozowska T. Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący czy rzadko rozpoznawany? Medycyna Wieku Rozwojowego, 2012; 16(4): 273-9.

  20. Derwińska K, Bartnik M, Wiśniowiecka-Kowalik B, Jagła M, Rudziński A, Pietrzyk J J, Kawalec W, Ziółkowska L, Kutkowska-Kaźmierczak A, Gambin T, Sykulski M, Shyaw CA, Gambin A, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Stankiweicz P. Assessment of the role of copy-number variants in 150 patients with congenital heart defects (Ocena roli rearanżacji genomowych u 150 pacjentów z wrodzonymi wadami serca). Medycyna Wieku Rozwojowego, 2012; 16(3): 175-82.

  21. Gos M. Leszkiewicz M, Abramowicz A.: Ścieżka sygnałowa RAS/MAPK i jej rola w etiopatogenezie zespołu Noonan. Postepy Biochemii. 2012; 58(3): 255-64.

  22. Giza A, Wertheim-Tysarowska K, Kowalewski C. Molekularne podłoże keratynopatii . Pediatria Polska 2012; 87: 374-80.

  23. Sifrim A., Van Houdt JK, Tranchevent LC, Nowakowska B, Sakai R, Pavlopoulos GA, Devriendt K, Vermeesch JR, Moreau Y, Aerts J. Annotate-it: a Swiss-knife approach to annotation, analysis and interpretation of single nucleotide variation in human disease. Genome Med. 2012; 26;4(9): 73.

  24. Wertheim-Tysarowka K, Gos M, Niepokój K, Kowalewski C. Genetycznie uwarunkowane choroby skóry – przegląd wybranych genodermatoz . Medycyna Wieku Rozwojowego 2012; 16(3): 183-95.

ROK 2011

  1. Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, Mina ED, Bonaglia MC, Borgatti R, Schaff CP, Sutton VR, Xia Z, Jelluma N, Ruivenkamp C, Bertrand M, de Ravel TJ, Jayakar P, Belli S, Rocchetti K, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Hughes J, Cheung SW, Zuffardi O, Stankiewicz P. Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment. Eur J Hum Genet. 2011; 19(1): 102-7.

  2. Bartnik M, Derwinska K, Gos M, Obersztyn E, Kołodziejska K, Erez A, Szpecht-Potocka A, Fang P, Terczyńska I, Mierzewska H, Lohr NJ, Bellus GA, Reimschisel T, Bocian E, Mazurczak T, Cheung SW, Stankiewicz P. Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females . Genet Med. 2011; 13(5): 447-52.

  3. Bartnik M, Chun-Hui Tsai A, Xia Z, Cheung SW, Stankiewicz P. Disruption of the SCN2A and SCN3A genes in a patient with mental retardation, neurobehavioral and psychiatric abnormalities, and a history of infantile seizures . Clinical Genetics 2011; 80: 191-5.

  4. Bocian E, Kasprzycka J, Jakubów-Durska K, Łuszczek A, Bernaciak J. Przydatność metody MLPA do szybkiej prenatalnej identyfikacji aneuploidii. Wyniki 409 badań diagnostycznych. Ginekologia Polska 2011; 82, 680-4.

  5. Campbell IM, Kolodziejska KE, Quach MM, Wolf VL, Cheung SW, Lalani SR, Ramocki MB, Stankiewicz P: TGFBR2 deletion in a 20-month-old female with developmental delay and microcephaly . Am J Med Genet A. 2011; 155A(6): 1442-7.

  6. Depienne C, Trouillard O, Bouteiller D, Gourfinkel-An I, Poirier K, Rivier F, Berquin P, Nabbout R, Chaigne D, Steschenko D, Gautier A, Hoffman-Zacharska D, Lannuzel A, Lackmy-Port-Lis M, Maurey H, Dusser A, Bru M, Gilbert-Dussardier B, Roubertie A, Kaminska A, Whalen S, Mignot C, Baulac S, Lesca G, Arzimanoglou A, LeGuern E: Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females Hum Mutat 2011; 32(1): E1959-75.

  7. El-Hattab AW, Bournat J, Eng PA, Wu JB, Walker BA, Stankiewicz P, Cheung SW, Brown CW. Microduplication of Xp11.23p11.3 with effects on cognition, behavior, and craniofacial development. Clin Genet. 2011; 79(6): 531-8.

  8. Gregor A, Albrecht B, Bader I, Bijlsma E K, Ekici A B, Engels H, Hackmann K, Horn D, Hoyer J, Klapecki J, Kohlhase J, Maystadt I, Nagl S, Prott E, Tinschert S, Ullmann R, Wohlleber E, Woods G, Reis A, Rauch A, Zweier C: Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1 . BMC Med Genet. 2011; 12:106.

  9. Liu P, Erez A, Nagamani SC, Bi W, Carvalho CM, Simmons AD, Wiszniewska J, Fang P, Eng PA, Cooper ML, Sutton VR, Roeder ER, Bodensteiner JB, Delgado MR, Prakash SK, Belmont JW, Stankiewicz P, Berg JS, Shinawi M, Patel A, Cheung SW, Lupski JR. Copy number gain at Xp22.31 includes complex duplication rearrangements and recurrent triplications. Hum Mol Genet. 2011; 20(10): 1975-88.

  10. Norek A, Stremska M, Sobczynska-Tomaszewska A, Wertheim-Tysarowska K, Dmenska H, Jurek M. A novel de novo large deletion in CFTR gene results in severe CF phenotype . J Pediatr. 2011; 159(2): 343-6.

  11. Palomares M, Delicado A, Mansilla E, de Torres ML, Vallespín E, Fernandez L, Martinez-Glez V, García-Miñaur S, Nevado J, Simarro FS, Ruiz-Perez VL, Lynch SA, Sharkey FH, Thuresson AC, Annerén G, Belligni EF, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Nowakowska B, Kutkowska-Kaźmierczak A, Bocian E, Obersztyn E, Martínez-Frías ML, Hennekam RC, Lapunzina P: Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype. Am J Hum Genet. 2011; 12;89(2): 295-301.

  12. Sobstyl M, Ząbek M, Dzierzęcki S, Mossakowski Z, Szczałuba K. Successful bilateral pallidal stimulation in a patient with isolated lower limb dystonia coexistent with Langerhans cell histiocytosis and coeliac disease. Neurol Neurochir Pol. 2011; 45(5): 514-9.

  13. Tsai AC, Dossett CJ, Walton CS, Cramer AE, Eng PA, Nowakowska BA, Pursley AN, Stankiewicz P, Wiszniewska J, Cheung SW. Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with Rubinstein-Taybi syndrome detected by aCGH. Eur J Hum Genet. 2011; 19(1): 43-9.

  14. Jędrzejowska M, Szczałuba J, Sielska-Rothblum D. Homozygous deletion in the SMN1 gene in asymptomatic individual – genetic counselling issues in SMA-risk families . Medycyna Wieku Rozwojowego 2011; 15(2): 126-31.

  15. Milewska-Bobula B, Lipka B, Radziszewska-Konopka M, Sielska-Badurek E, Niepokój K, Wertheim-Tysarowska K, Mueller-Malesińska M, de Ines M, Lechowicz U, Zielińska E, Paprota A, Gajewska J: Analiza przyczyn niedosłuchu oraz zastosowanego leczenia u dzieci w materiale Kliniki Niemowlęcej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie . Przegląd Lekarski 2011; 68(1): 54-8.

  16. Sobczyńska-Tomaszewska A, Wertheim-Tysarowska K, Kosykowska E, Kowalewski C. Przejściowe zmiany pęcherzowe – przypadek mutacji de novo w genie COL7A1 u pacjenta z Epidermolysis Bullosa Dystrophica . Medycyna Wieku Rozwojowego 2011; 15(2):119-25.

  17. Szczałuba K, Obersztyn E, Nowakowska B, Bernaciak J, Fisher C, Gibbons R, Mazurczak T. Zespół talasemii alfa z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u 2 braci – charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki, poradnictwa genetycznego oraz postępowanie terapeutyczne . Medycyna Wieku Rozwojowego 2011; 15(4): 437-44.

  18. Wertheim-Tysarowska K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Kutkowska-Kaźmierczak A, Woźniak K, Susek A, Niepokój K, Sypniewska-Jutkiewicz J, Stępień A, Bal J. Molekularna charakterystyka polskich pacjentów z dziedziczną postacią pęcherzowego oddzielania naskórka (epidermolysis bullosa hereditaria) . Przegląd Pediatryczny 2011; 41(2): 61-8.

Doktoraty

2016 Wiśniowiecka-Kowalnik B. Znaczenie submikroskopowych niezrównoważeń genomu w etiopatogenezie chorób ze spektrum zaburzeń autystycznych. Badania metodą aCGH. Promotor: Stankiewicz P. Warszawski Uniwersystet Medyczny.
2016 Bartnik M. Znaczenie submikroskopowych niezrównoważeń genomu w etiopatogenezie zaburzeń neurorozwojowych u dzieci. Badanie metodą aCGH. Promotor: Stankiewicz P. Warszawski Uniwersytet Medyczny.
2013 Wertheim-Tysarowska K. Podłoże molekularne dziedzicznych postaci epidermolysis bullosa. Próba korelacji genotyp-fenotyp. Promotor: Bal J. Warszawski Uniwersytet Medyczny.
2012 Kutkowska-Kaźmierczak A. Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe jako czynnik etiologiczny niepełnosprawności intelektualnej w kontekście problemów poradnictwa genetycznego. Promotor: Mazurczak T. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
2010 Bąk D. Znaczenie domeny poliprolinowej huntingtyny dla oddziaływania z innymi białkami. Implikacje dla patogenezy choroby Huntingtona. Promotor: Bal J. Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.
2010 Klapecki J. Ocena zmienności ekspresji klinicznej zespołu Noonan w kontekście stwierdzanych mutacji genu PTPN11. Promotor: Mazurczak T. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
2009 Nowakowska B. Ocena przydatności molekularnych metod analizy kariotypu (HR-CGH i CGH do mikromacierzy) w specyficznych przypadkach klinicznych nie wyjaśnionych metodami cytogenetyki konwencjonalnej. Promotor: Bocian E. Warszawski Uniwersytet Medyczny.
2009 Czerska K. Genetyczne modyfikatory obrazu klinicznego mukowiscydozy. Próba korelacji markerów molekularnych z fenotypem choroby. Promotor: Bal J. Warszawski Uniwersytet Medyczny.
2009 Nawara M. Próba identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za postać choroby sprzężona z chromosomem X. Analiza genetyczna i molekularna izolowanych postaci niepełnosprawności intelektualnej. Promotor: Mazurczak T. Uniwersytet Warszawski.
2008 Szczałuba K. Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp. Promotor: Mazurczak T. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
2008 Borg K. Ocena przydatności cytogenetycznych i molekularnych metod analizy genomu w diagnostyce zaburzeń fenotypowych stwierdzanych u osób z nieprawidłowym zrównoważonym kariotypem. Promotor: Bocian E. Centrum Biostruktury
2007 Derwińska K. Hydrogel surfaces: development, characterization and application in protein chips. Promotor: G. Haberhauer. Politechnika Wiedeńska (Technical Chemistry Department of Technical University Vienna. Austria).
2006 Norek A. Zmiany w układzie kostno-stawowym a ryzyko wystąpienia osteoporozy u dzieci z mukowiscydoza. Genetyczne markery zmienności fenotypowej. Promotor: Bal J., współpromotor: Wysocki S. Politechnika Łódzka.
2005 Jurkowska M. Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) u dzieci. Badania molekularne markerów komórek nowotworowych i ocena ich przydatności w diagnostyce i jej rokowaniu. Promotor: Bal J. Akademia Medyczna w Warszawie.
2004 Helias-Rodzewicz Z. Ocena udziału submikroskopowych aberracji regionów subtelomerowych chromosomów w etiopatogenezie upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii. Promotor: Bocian E. Centrum Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie.
2003 Sobczyńska-Tomaszewska A. Charakterystyka mutacji w genie CFTR w niepłodności męskiej. Promotor: Mazurczak T. Akademia Medyczna w Warszawie.
2002 Wiszniewski W. Badania molekularne w rodzinach obciążonych deficytem ekspresji kompleksu MHC II. Charakterystyka mutacji w genie RFXANK. Promotor: Bal J. Uniwersytet Warszawski.
2002 Wiszniewski W. Badania molekularne genu GJB2 w rodzinach obciążonych izolowaną postacią głuchoty Promotor: Mazurczak T. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
2001 Mazurczak T. Diagnostyka choroby Friedreicha z wykorzystaniem metod analizy DNA. Próba oceny zależności genotypowo-fenotypowej. Promotor: Czochańska J. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
1999 Karwacki M. Znaczenie badań klinicznych, cytogenetycznych i molekularnych dla poradnictwa genetycznego w rodzinach obarczonych zespołem łamliwego chromosomu X. Promotor: Mazurczak T. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
1999 Stankiewicz P. Ocena przydatności technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce klinicznej wybranych strukturalnych i submikroskopowych aberracji chromosomowych. Promotor: Mazurczak T. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
1998 Szpecht-Potocka A. Rodzicielskie piętno genomowe (genomic imprinting) w badaniach molekularnych Zespołu Pradera-Williego. Promotor: Bal J. Uniwersytet Warszawski
1996 Żekanowski C. Charakterystyka mutacji powodujących fenyloketonurię oraz łagodne postaci hiperfenyloalaninemii. Promotor: Bal J. Uniwersytet Warszawski.
1996 Obersztyn E. Ocena zmienności obrazu klinicznego zespołu Pradera-Williego u dzieci. Kryteria diagnostyczne i poradnictwo genetyczne. Promotor: Mazurczak T. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
1995 Milewski M. Wyniki badań molekularnych w rodzinach obciążonych występowaniem Zespołu łamliwego chromosomu X Promotor: Mazurczak T. Akademia Medyczna w Warszawie.
1992 Maciejko D. Polimorfizm fragmentów restrykcyjnych (RFLP) w rodzinach ryzyka genetycznego mukowiscydozy. Promotor: Bartnik E. Uniwersytet Warszawski.
1977 Mańkowska E. Wbudowywanie 14 C-glicyny in vitro do prawidłowych limfocytów człowieka i w przypadkach aberracji chromosomów 21 pary. Promotor: Czerski P. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
1977 Mataszewska K. Wbudowywanie 3H-urydyny in vitro do limfocytów prawidłowych i w przypadkach aberracji chromosomów satelitarnych. Promotor: Czerski P. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
1975 Mazurczak T. Charakterystyka rozwoju fizycznego dzieci w pierwszym roku życia urodzonych z niskim ciężarem ciała. Promotor: Szotowa W. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Zespół Poradnictwa Genetycznego

Pracownia Badań Rodzinnych i Poradnictwa Genetycznego

ewa obersztyn Kierownik
dr n. med. Ewa Obersztyn
22 32 77 490, 22 32 77 361
sekretariat.genetyki@imid.med.pl
Budynek Lipsk, III piętro, pok. 305 (tymczasowo)

dr n. med. Anna Kutkowska-Kaźmierczak anna.kutkowska@imid.med.pl
dr n. med. Jennifer Castañeda jennifer.castaneda@imid.med.pl
dr n. med. Paweł Własienko
dr n. med. Artur Barczyk
lek Natalia Beznakow natalia.bezniakow@imid.med.pl
mgr Monika Trzcionkowska
Beata Wieczorek


Działalność naukowa i diagnostyczna Pracowni Badań Rodzinnych i Poradnictwa Genetycznego koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką chorób genetycznie uwarunkowanych, w szczególności badaniem przyczyn takich zaburzeń jak:

  • niepełnosprawność intelektualna / opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  • padaczka / encefalopatia padaczkowa
  • autyzm / zespół Aspergera / spektrum zachowań autystycznych
  • wady wrodzone oraz współistniejące cechy dysmorficzne
  • zaburzenia wzrastania (np. hipotrofia wewnątrzmaciczna, niskorosłość, przyspieszone wzrastanie)
  • choroby szlaku RAS-MAPK (np. zespół Noonan, zespół CFC–sercowo-twarzowo-skórny, zespól Costello)
  • mukowiscydoza oraz choroby CFTR-zależne (w tym niepłodność uwarunkowana CBAVD, przewlekle zapalenie trzustki)
  • głuchota wrodzona
  • wrodzone choroby skóry (np. epidermolysis bullosa – pęcherzowe oddzielanie naskórka)
  • choroby nerwowo-skórne (np. neurofibromatoza, stwardnienie guzowate)
  • choroby uwarunkowane zaburzeniem piętna genomowego (np. zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół Silver-Russela, zespół Beckwith’a-Wiedemanna)

Prace badawcze Pracowni dotyczą badań nad etiopatogenezą wymienionych zaburzeń rozwojowych, poznawaniem ich historii naturalnego przebiegu oraz określaniem korelacji pomiędzy specyficznym obrazem klinicznym a stwierdzonym defektem genetycznym.

 

Oferta diagnostyczna Poradni Genetycznej

W Poradni Genetycznej istnieje możliwość uzyskania kompetentnej porady genetycznej dla osób i rodzin, w których rozpoznano lub istnieje podejrzenie choroby/wady wrodzonej uwarunkowanej genetycznie. Poradnictwo genetyczne oferowane pacjentom i ich rodzinom obejmuje:

  • ustalenie (weryfikację) rozpoznania choroby/wady genetycznej na podstawie cech klinicznych (analizy cech fenotypowych) oraz wyników badań specjalistycznych,
  • analizę i interpretację rodowodu,
  • zaplanowanie oraz przeprowadzenie specjalistycznych badań diagnostycznych ujętych w ofercie Pracowni Genetyki Molekularnej oraz Pracowni Cytogenetycznej oraz innych badań diagnostycznych (np. biochemicznych, badań wizualizacyjnych) niezbędnych do udzielenia wiarygodnej porady genetycznej,
  • omówienie wskazań (jeśli istnieją) do diagnostyki prenatalnej i poradnictwo w tym zakresie,
  • konsultacje małżeństw z niepowodzeniami rozrodu,
  • interpretację ryzyka genetycznego w kontekście typu uwarunkowania choroby


Wskazania do konsultacji w poradni genetycznej:

  • urodzenie dziecka z wadą/licznymi wadami wrodzonymi/cechami dysmorfii
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualna u dziecka wśród najbliższych krewnych
  • opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego, wady wrodzone, cechy dysmorfii w budowie ciała
  • znaczne opóźnienie wzrastania: niedobór wysokości ciała/dysharmonia w budowie ciała/podejrzenie dysplazji szkieletowej
  • pierwotny brak miesiączki
  • zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżenie/wzmożenie napięcia mięśniowego) współistniejące z opóźnieniem rozwoju
  • urodzenie dziecka z aberracją chromosomową/chorobą monogenową
  • jedno ze współmałżonków jest nosicielem strukturalnej aberracji chromosomowej
  • matka jest nosicielką mutacji w genie choroby sprzężonej z chromosomem X
  • obciążony wywiad rodzinny: przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna choroby metaboliczne w rodzinie  
  • choroba matki/ojca/czynniki teratogenne w ciąży: leki, promieniowanie X, zw. chemiczne)
  • nieprawidłowy wynik USG w ciąży wskazujący na możliwość choroby genetycznej
  • nieprawidłowy wynik nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (I/II trymestr ciąży).
  • wiek matki > 35 lat, zaawansowany wiek ojca

przed planowaną ciążą w przypadku:

  • pokrewieństwa małżonków
  • obciążonego wywiadu położniczego: poronienia samoistne, ciąża obumarła, zgony w okresie noworodkowym / niemowlęcym / przypadki wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej wśród krewnych

 

Kontakt

Zespół Poradni Genetycznej pracuje codziennie oprócz sobót i wolnych dni w godz. 8–14. W przypadku Państwa zainteresowania możliwością uzyskania porady genetycznej prosimy o kontakt telefoniczny, tel. (22) 32 77 138, (22) 32 77 490 lub poprzez pocztę elektroniczną:
Dr med. Ewa Obersztyn: ewa.obersztyn@imid.med.pl lub sekretariat.genetyki@imid.med.pl

Przydatne dokumenty dostępne są w zakładce "Do pobrania" 

Zespół Pracowni Cytogenetyki

beata nowakowska Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki
dr n. med. Beata Nowakowska
tel. 22 32 77 131
beata.nowakowska@imid.med.pl
Budynek Namysłów (biały), piętro I

Zespół Pracowni Cytogenetycznych podzielony jest na dwa zespoły: Pracownię Analizy Kriotypu oraz Pracownię Cytogenetyki Molekularnej.
Praca badawcza i diagnostyczna obu pracowni koncentruje się na zagadnieniach cytogenetyki klinicznej. W polu naszych zainteresowań leży przede wszystkim etiopatogeneza i ekspresja kliniczna zespołów chromosomowych. Stałym elementem działalności jest doskonalenie metod analizy chromosomowej, co wiążę się z poszerzaniem możliwości diagnostycznych badań cytogenetycznych. Efektem tych działań jest systematyczne wprowadzanie do badań diagnostycznych i prac badawczych nowych technik cytogenetyki i biologii molekularnej.

Nowym kierunkiem rozwoju Zespołu jest poszerzenie diagnostyki prenatalnej, zarówno diagnostyki inwazyjnej jak i testów nieinwazyjnych. Poprzez wprowadzenie techniki mikromacierzy do diagnostyki przedurodzeniowej, możliwa stała się identyfikacja aberracji chromosomowych, które do tej pory pozostawały poza zasięgiem rozdzielczości klasycznej oceny kariotypu, a które odpowiedzialne są za wady płodu stwierdzane badaniu ultrasonograficznym. Obecnie opracowywane jest badanie wolnego DNA płodu z krwi matki. Badanie to ma na celu wykluczenie u płodu najczęstszych aberracji chromosomowych, bez konieczności wykonywania zabiegu inwazyjnego, który niesie za sobą ryzyko powikłań lub poronienia.

 

Pracownia Analizy Kariotypu

bal-jerzy Kierownik
mgr Krystyna Jakubów-Durska
tel. 22 32 77 162
krystyna.jakubow@imid.med.pl
Budynek Namysłów (biały), I piętro

dr n. biol. Marta Deperas marta.deperas@imid.med.pl
mgr Justyna Domaradzka justyna.domaradzka@imid.med.pl
mgr Alicja Łuszczek alicja.luszczek@imid.med.pl
mgr Kamila Ziemkiewicz kamila.ziemkiewicz@imid.med.pl
Małgorzata Brzezińska malgorzata.brzezinska@imid.med.pl
mgr Julia Łebska julia.lebska@imid.med.pl

 

Pracownia Cytogenetyki Molekularnej

bal-jerzy Kierownik
dr n. med. Magdalena Bartnik-Głaska
tel. 22 32 77 191
magdalena.bartnik@imid.med.pl
Budynek Namysłów (biały), I piętro

dr n. biol. Marta Kędzior marta.kedzior@imid.med.pl
dr n. med. Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik barbara.wisniowiecka@imid.med.pl
mgr Joanna Bernaciak joanna.bernaciak@imid.med.pl
mgr Marta Smyk marta.smyk@imid.med.pl
mgr Katarzyna Sobecka katarzyna.sobecka@imid.med.pl
mgr Marta Chojnacka marta.chojnacka@imid.med.pl
mgr Izabela Plaskota izabela.plaskota@imid.med.pl

 

Opis badań diagnostycznych:

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (NIPT)

Badanie to jest nieinwazyjnym prenatalnym testem (NIPT), polegającym na analizie DNA płodu, które zawarte jest w krwi matki.

Badanie to identyfikuje najczęściej występujące aneuploidie u płodu:

- Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów)
- Zespół Edwards'a (trisomia 18 pary chromosomów
- Zespół Patau (trisomia 13 pary chromosomów)

Jak również umożliwia określenie płci płodu.

 

Wiarygodność testu NIPT jest bardzo wysoka. Czułość badania dla zespołu Downa wynosi 99,5%, co oznacza, że na 200 przypadków ciąż, w której płód ma zespół Downa w 199 przypadkach NIPT to wykryje, a w 1 przypadku wskaże wynik prawidłowy. Czułość badania dla zespołu Edwardsa wynosi 98%, zaś dla zespołu Patau 80%.

 

Test może być wykonany po ukończeniu 11 tygodnia ciąży.

 

Materiał do badania: krew obwodowa matki

Cena badania: 2000 zł (w koszt badania wliczona jest wizyta w Poradni Genetycznej, IMID)

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 131

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Inwazyjna diagnostyka prenatalna

Kariotyp

Analiza kariotypu płodu jest podstawowym badaniem cytogenetycznym umożliwiającym określenie liczby i struktury chromosomów. Wskazaniem do prenatalnej oceny kariotypu jest większe od populacyjnego ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka. Występuje ono w przypadku:

- wieku matki powyżej 35 roku
- nieprawidłowego wyniku przesiewowego testu biochemicznego
- nieprawidłowego wyniku badania USG (wady rozwojowe płodu)
- obecności aberracji chromosomowej u jednego z rodziców dziecka
- uprzedniego urodzenia dziecka z aberracją chromosomową

 

Oceny kariotypu płodu dokonuje się w komórkach płynu owodniowego, trofoblastu lub krwi pępowinowej, uzyskanych odpowiednio poprzez amniopunkcję, biopsję trofoblastu lub kordocentezę.

 

Ze względu na konieczność hodowli uzyskanych komórek czas oczekiwania na wynik badania wynosi od 14 do 17 dni (dla kordocentezy 7 dni).

 

Materiał do badania: płyn owodniowy, trofoblast lub krew pępowinowa

Koszt badania: 750 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 162

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Szybka diagnostyka aneuploidii metodą FISH ("rapid FISH")

Test wykonywany jest na jądrach interfazowych pochodzących bezpośrednio z płynu owodniowego. Pozwala on na szybką diagnostykę najczęściej występujących aneuploidii; trisomii chromosomu 21 (zespół Downa), trisomii chromosomu 18 (zespół Edwardsa), trisomii chromosomu 13 (zespół Patau), aneuploidii chromosomów płci (zespół Turnera i zespół Klinefeltera) oraz poliploidii.

 

Test jest ograniczony do diagnostyki ww. chromosomów i nie zastępuje pełnej diagnostyki przedurodzeniowej (USG, pełnego kariotypu).

 

Materiał do badania: płyn owodniowy

Czas oczekiwania na wynik: 2-3 dni robocze

Koszt badania: 650 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 162

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Metoda CGH do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization (aCGH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy)

Badanie metodą mikromacierzy jest pierwszym prenatalnym testem diagnostycznym wykonywanym w krajach Europy Zachodniej. Ocenia się, że dzięki zastosowaniu mikromacierzy całogenomowych możliwa stała się identyfikacja delecji oraz duplikacji chromosomów u około 19% płodów, u których stwierdzono nieprawidłowości w badaniu USG. Wskazaniem do prenatalnej diagnostyki metodą aCGH, podobnie jak w przypadku oceny kariotypu metodą klasyczną, jest obecność wad rozwojowych płodu stwierdzonych w badaniu USG. Technika aCGH jest jednak znacznie czulsza i zwiększa skuteczność identyfikacji patologii chromosomowej w porównaniu z konwencjonalną metodą oceny kariotypu oraz umożliwia znaczne skrócenie czasu badania.

 

Materiał do badania: płyn owodniowy, trofoblast lub krew pępowinowa

Czas oczekiwania na wynik: 3-7 dni roboczych

Koszt badania: 1600 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 191

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Badania genetyczne materiału poronnego

Przed wykonaniem badania genetycznego każdy materiał poronny musi zostać poddany ocenie histopatologicznej. W przypadku pacjentek spoza IMiD oraz nieposiadających dokumentu świadczącego o wykonaniu takiej oceny, do ceny badania genetycznego należy dodać koszt oceny histopatologicznej przeprowadzanej w Zakładzie Patomorfologii IMiD w kwocie 45 zł.

 

Metoda CGH do mikromacierzy (aCGH)

Szacuje się, że u 8-20% rozpoznanych ciąż dochodzi do samoistnego poronienia. Najczęstszą przyczyną obumarcia ciąży jest obecność aberracji chromosomowych u zarodka/płodu (około 75%).

Najskuteczniejszą metodą stwierdzenia aberracji chromosomowych w materiale z poronienia jest metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy - aCGH gdyż, jako jedyna umożliwia wykrycie wszystkich aberracji niezrównoważonych, w tym także submikroskopowych delecji oraz duplikacji, których wykrycie nie jest możliwe innymi metodami cytogenetycznymi.

Dotychczasowe badania materiału z poronienia przy użyciu mikromacierzy (metodą aCGH) wykazały, że ponad połowa aberracji chromosomowych wykrywanych u poronionych samoistnie zarodków/płodów to trisomie (głównie chromosomów: 16, 18, 22), do których dochodzi najczęściej wskutek błędów podczas mejozy matczynej. Inną często wykrywaną aberracją chromosomową jest monosomia chromosomu X. Przyczyną poronienia są również aberracje struktury chromosomów u zarodka/płodu – delecje (najczęstsze: 1p36.13; 2p11.2; 3q29; 13q12.11) lub duplikacje (najczęstsze: 8q12.1; 15q11.11q11.12; Xq22.2), a także submikroskopowe rearanżacje genomowe.

Badanie metodą aCGH umożliwia szybkie ustalenie przyczyny poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych. Szczególne znaczenie ma możliwość wykrycia mikrorearanżacji genomowych, które mogą wskazywać na występowanie aberracji u któregoś z rodziców, co wiąże się z ryzykiem wystąpienia aberracji w kolejnej ciąży.

 

Badanie nie wykrywa poliploidii płodu – w przypadku takiego podejrzenia zalecanym badaniem jest rapid FISH.

 

Badanie wykonywane jest z fragmentu kosmówki, pobranego przez lekarza w trakcie oczyszczania jamy macicy. Materiał powinien być przechowywany w soli fizjologicznej w temperaturze 4°C do czasu wysyłki. Naczynie z materiałem należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).

 

Materiał do badania: fragment kosmówki umieszczony w soli fizjologicznej

Czas oczekiwania na wynik: 3-7 dni roboczych

Cena badania: 1600 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 191

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

FISH do jąder interfazowych ("rapid FISH")

Test wykonywany jest na jądrach interfazowych pochodzących bezpośrednio z kosmówki. Pozwala on na szybką diagnostykę najczęściej występujących aneuploidii; trisomii chromosomu 21 (zespół Downa), trisomii chromosomu 18 (zespół Edwardsa), trisomii chromosomu 13 (zespół Patau), aneuploidii chromosomów płci (zespół Turnera i zespół Klinefeltera) oraz poliploidii, a w teście rozszerzonym także trisomii chromosomów 16 i 22. Test jest ograniczony do diagnostyki w/w chromosomów.

Badanie rapid FISH pozwala określić płeć płodu.

 

Badanie wykonywane jest z fragmentu kosmówki, pobranego przez lekarza w trakcie oczyszczania jamy macicy. Materiał powinien być przechowywany w soli fizjologicznej w temperaturze 4°C do czasu wysyłki. Naczynie z materiałem należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).

 

Materiał do badania: fragment kosmówki umieszczony w soli fizjologicznej

Czas oczekiwania na wynik: 3-4 dni roboczych

Cena badania: 650 zł (chromosomy 13, 18, 21, X, Y) lub 850 zł (chromosomy 13, 16, 18, 21, 22, X, Y)

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 191

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Określenie płci w materiale poronnym metodą PCR

Badanie w kierunku ustalenia płci płodu wykonywane jest w materiale poronnym nieutrwalonym (umieszczonym w roztworze soli fizjologicznej) oraz z bloczków parafinowych z utrwaloną tkanką płodową.

 

Zazwyczaj precyzyjne określenie płci dziecka techniką USG jest możliwe dopiero w połowie ciąży, a wiec w okolicach 20 tygodnia, niekiedy nieco wcześniej. Jeżeli do poronienia doszło we wcześniejszym okresie ciąży, aby poznać płeć konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego. Badanie to, niezależnie od czasu trwania ciąży, gdy dostępny jest materiał pochodzenia płodowego, określa płeć ze stuprocentową skutecznością.

 

W momencie utracenia ciąży kobieta nabywa prawo do urlopu macierzyńskiego, a jeżeli decyduje się pochować swoje dziecko, prawo do zasiłku pogrzebowego. Jednak, aby móc w pełni nabyć powyższe prawa, musi posiadać akt urodzenia dziecka. Jest on wydawany przez Urząd Stanu Cywilnego wówczas gdy płeć dziecka została określona.

 

Jak zabezpieczyć materiał poronny?

Materiał w czasie zabiegu oczyszczenia jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży pobiera lekarz, który powinien część materiału biologicznego umieścić w pojemniku i zalać go solą fizjologiczną. Bywa, że do spontanicznego poronienia dochodzi w warunkach nieszpitalnych, należy wówczas zebrać wydalony materiał biologiczny do pojemnika (może to być jałowy pojemnik na mocz) i również zalać go solą fizjologiczną. Materiał powinien być przechowywany w temperaturze 4°C do czasu wysyłki (nie zamrażać!). Pojemnik z materiałem musi być szczelnie zamknięty i dobrze zabezpieczony przed uszkodzeniem (np. koperta z folią "bąbelkową", małe opakowanie kartonowe). Należy go jak najszybciej dostarczyć osobiście lub przesyłką kurierską, w temperaturze pokojowej, do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej IMiD.

 

Analiza w kierunku ustalenia płci może również zostać wykonana na materiale archiwalnym, należy wówczas uzyskać kostki parafinowe z pracowni patomorfologicznej, gdzie badanie zostało wykonane i przesłać do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej IMiD.

 

Materiał do badania: materiał poronny

Czas oczekiwania na wynik: 2-3 tygodnie

Cena badania: 350 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 145

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Diagnostyka postnatalna

 

Kariotyp z krwi obwodowej

Pracownia Analizy Kariotypu zajmuje się oznaczaniem kariotypu w limfocytach krwi obwodowej. Badania wykonywane są zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego i podlegają zewnętrznej kontroli jakości CEQAS (link do certyfikatu).

 

Głównymi wskazaniami do badania kariotypu są:

- podejrzenie określonego zespołu chromosomowego na podstawie cech klinicznych
- mnogie wady rozwojowe (u dziecka żyjącego lub zmarłego np. martwo urodzonego płodu)
- niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych
- niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka (np. w zakresie narządów płciowych)
- niepowodzenia rozrodu
- przypadki niepłodności

 

Badania cytogenetyczne wykonywane są z próbek pełnej krwi, pobranych na heparynę (minimum 3 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).

 

Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na heparynę, objętość minimum 3 ml

Czas oczekiwania na wynik: 3-4 tygodnie

Cena badania: 400 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 162 lub 22 32 77 155

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Metoda CGH do mikromacierzy (aCGH)

Metoda CGH do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization (aCGH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu z bardzo dużą rozdzielczością. Umożliwia identyfikację niezrównoważonych aberracji chromosomowych (delecji/duplikacji), które nie mogłyby być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. Służy też do pełnej identyfikacji aberracji, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu. Stosowana jest jako metoda z wyboru w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych.

 

Badanie wykonywane jest z próbek pełnej krwi, pobranych na EDTA (minimum 1 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).

 

Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na EDTA, objętość minimum 1 ml

Czas oczekiwania na wynik: 3-21 dni roboczych

Cena badania: 1600 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 191

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Metoda CGH do mikromacierzy (aCGH) dedykowana pacjentom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Oferujemy mikromacierz całogenomową, o wysokiej rozdzielczości (180k) i szerokim zakresie diagnostycznym obejmującym również eksony genów znanych lub mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

 

Opis metody jak wyżej. Badanie wykonywane jest z próbek pełnej krwi, pobranych na EDTA (minimum 1 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).

 

Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na EDTA, objętość minimum 1 ml

Czas oczekiwania na wynik: 7-21 dni roboczych

Cena badania: 1800 zł

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 145

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Metoda MLPA (Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification)

Metoda MLPA umożliwia ilościową ocenę kilkudziesięciu różnych sekwencji nukleotydowych DNA w jednym badaniu.

Stosowana jest do diagnostyki:

- Aberracji subtelomerowych (Zestaw sond SALSA MLPA KIT P036 MRC Holland)
- Zaburzeń ze spektrum autyzmu (Zestaw sond SALSA MLPA P343 Autism MRC Holland)
- Zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji (Zestawy sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)

 

SALSA MLPA kit P245
Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji
SALSA MLPA kit P297
Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji:
 1p36
 2p16
 2q23 / gen MBD5
 2q33 / gen SATB2
 3q29
 4p16.3 (Syndrom Wolf-Hirschhorn)
 5p15 (Syndrom Cri du Chat )
 5q35.3 (Syndrom Sotos)
 7q11.23 (Syndrom Williams)
 8q (Syndrom Langer-Giedion)
 9q22.3
 10p15 (region 2 dla Syndromu DiGeorge'a)
 15q11.2 (Syndrom Prader-Willi / Angelman)
 15q24
 16p13.3 (Syndrom Rubinstein-Taybi)
 17p (Syndrom Miller-Dieker)
 17p11.2 (Syndrom Smith-Magenis)
 17q11.2 (Syndrom NF1)
 17q21
 22q11 (Syndrom DiGeorge)
 22q11 (Syndrom Dystalnej Delecji)
 22q13 (Syndrom Phelan-McDermid)
 Xq28/ gen MECP2
 1q21.1 (Syndrom TAR)
 1q21.1 (Syndrom inny niż TAR)
 3q29
 7q36.1
 12p11.23
 15q13
 15q24.1
 16p11
 17q12
 18q21.2
 20p12.2

 

Badanie wykonywane jest z próbek pełnej krwi, pobranych na EDTA (minimum 1 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).

 

Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na EDTA, objętość minimum 1 ml

Czas oczekiwania na wynik: do 3 tygodni

Cena badania: 440 zł (Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji i Aberracje subtelomerowych) lub 460 zł (Zaburzenia ze spektrum autyzmu)

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 145

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Metoda FISH (z zastosowaniem sond komercyjnych oraz przygotowywanych w Pracowni)

Metoda stosowana jest do identyfikacji nieprawidłowości, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu oraz do weryfikacji wyników badań uzyskanych metodami MLPA i CGH do mikromacierzy.

 

Badania cytogenetyczne wykonywane są z próbek pełnej krwi, pobranych na heparynę (około 2,5 ml krwi). Probówki z krwią należy dostarczyć do Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej lub wysłać przesyłką kurierską (wysyłka ekspresowa w temperaturze pokojowej do 48 godzin od pobrania materiału).

 

Materiał do badania: krew obwodowa pobrana na heparynę, objętość około 2,5 ml

Czas oczekiwania na wynik: w zależności od rodzaju sondy od 1 do 3 tygodni

Cena badania: 650 zł lub 690 zł.

Szczegółowe informacje pod numerem telefonu: 22 32 77 145

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe: ALIOR BANK 81 2490 0005 0000 4600 8807 9430

(aktualny cennik oraz skierowania na badania znajdują się w zakładce "Do pobrania")

 

Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej

Aktywność naukowa i diagnostyczna Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej określają doświadczenie zespołu (początkowo jako Pracownia działa od 1986 r), współpraca naukowa jak też wyzwania współczesnej genetyki medycznej. Programowo Zespół koncentruje się na poznaniu patologii molekularnej chorób dziedzicznych, istocie i funkcji mutacji na poziomie DNA, białka i komórki. Badania dotyczą identyfikacji, mapowania i modyfikacji ekspresji genów warunkujących określoną patologię a także identyfikację markerów genomowych w aspekcie i diagnostyki, leczenia oraz profilaktyki chorób genetycznie uwarunkowanych. Modelami badań są miedzy innymi: mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół łamliwego chromosomu X, rdzeniowy zanik mięśni, zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (np. Angelmana i Pradera-Williego), zespół Noonan, głuchota, pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis Bullosa). Nasze zainteresowania badawcze obejmują także zaburzenia neurorozwojowe miedzy innymi takie jak dziecięce zespoły padaczkowe (zespół Deavet i inne encefalopatie), zaburzenia wynikające z nieprawidłowego rozwoju mózgu (np.zespół Pelizaeusa-Merzbachera, niedoboru transportu glukozy), kory mózgowej oraz inne choroby neurologiczne takie jak ataksja Friedricha, dystonie czy choroba Parkinsona.

 

Sekretariat Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej

Edyta Gielmuda

tel. 22 32 77 177, fax 22 32 77 200

edyta.gielmuda@imid.med.pl

Budynek Główny, II piętro

 

Pracownia Biologii Komórki

stankiewicz-joanna Kierownik
prof. nzw dr hab. Michał Milewski
22 32 77 299, 22 32 77 266
michal.milewski@imid.med.pl
Budynek Główny, II piętro

dr n. med. Paweł Gawliński pawel.gawlinski@imid.med.pl

mgr Marta Jurek marta.jurek@imid.med.pl

mgr Mateusz Dawidziuk mateusz.dawidziuk@imid.med.pl

 

Pracownia Badań Chorób Dziedzicznych

stankiewicz-joanna Kierownik
dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska
22 32 77 177
katarzyna.wertheim@imid.med.pl
Budynek Główny, II piętro

dr n. med. Agnieszka Rygiel agieszka.rygiel@imid.med.pl

mgr Katarzyna Niepokój katarzyna.niepokoj@imid.med.pl

mgr Alicja Grabarczyk alicja.grabarczyk@imid.med.pl

mrg Justyna Sawicka justyna.sawicka@imid.med.pl

mgr Dominika Śniegórska dominika.sniegorska@imid.med.pl

mgr Aleksandra Kujko aleksandra.kujko@imid.med.pl

 

Pracownia Genetyki Rozwoju

stankiewicz-joanna Kierownik
dr Monika Gos
22 32 77 176
monika.gos@imid.med.pl
Budynek Główny, II piętro

dr n. med. Sylwia Rzońca sylwia.rzonca@imid.med.pl

dr inż. Tomasz Gambin tomasz.gambin@imid.med.pl

mgr Aleksandra Landowska aleksandra.landowska@imid.med.pl

mgr Anna Abramowicz anna.abramowicz@imid.med.pl

mgr Emilia Dębek emilia.debek@imid.med.pl

 

Pracownia Neurogenetyki

stankiewicz-joanna Kierownik
dr Dorota Hoffman-Zacharska
22 32 77 313
sekretariat.genetyki@imid.med.pl
Budynek Główny, II piętro

dr hab. n. med. Wojciech Wiszniewski wkw@bcm.tcm.edu

dr Agnieszka Charzewska agnieszka.charzewska@imid.med.pl

mgr Renata Tataj renata.tataj@imid.med.pl

mgr Paulina Górka-Skoczylas paulina.gorka@imid.med.pl

Oferta badań diagnostycznych

Szanowni Państwo,

Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce wad, chorób i zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa dla rodzin ryzyka genetycznego. Jednym z praktycznych efektów działalności Zakładu jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznie uwarunkowanych.

Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób genetycznie uwarunkowanych.

Dysponujemy nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym oraz wysoko wykwalifikowaną kadrą pracowników naukowo-badawczych i technicznych. Prowadzone badania naukowe i diagnostyczne odpowiadają standardom światowym co znajduje potwierdzenie w wynikach weryfikowanych w krajowych i międzynarodowych systemach oceny jakości badań diagnostycznych. Zakład współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, a pracownicy Zakładu są członkami międzynarodowych zespołów badawczych oraz licznych towarzystw naukowych krajowych i zagranicznych.

 

Pragniemy przedstawić Państwu i Państwa Pacjentom ofertę badań, które są wykonywane w Zakładzie Genetyki Medycznej:

Zespół Pracowni Cytogenetycznych - oferta diagnostyczna 2017: pobierz PDF
(szczegółowy opis badań diagnostycznych dostępny w zakładce "Zespół Pracowni Cytogenetycznych")

Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej - oferta diagnostyczna 2017: pobierz PDF

Panele genów analizowane z wykorzystaniem techniki NGS: pobierz PDF

Aktualne cenniki, skierowania na badania oraz formularze świadomej zgody dostępne są w zakładce "Do pobrania"

Certyfikaty

certyfikat PTGC

certyfikat PTGCcyto

certyfikat EMQN    certyfikat EMQN2

certyfikat kidl1    certyfikat kidl2

certyfikat kidl3    certyfikat kidl4

ranking GW2015

Do pobrania

Cenniki:

Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Cytogenetycznych - oferta diagnostyczna 2017: pobierz PDF

Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej - oferta diagnostyczna 2017: pobierz PDF

 

Skierowania na badania:

do Zespołu Pracowni Cytogenetycznych wraz z deklaracją świadomej zgody:

prenatalne - pobierz PDF

postnatalne - pobierz PDF

materiał z poronienia - pobierz PDF

Deklaracja świadomej zgody na badanie aCGH płodu - pobierz PDF

 

do Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej wraz z deklaracją świadomej zgody: pobierz PDF

Deklaracja świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych: pobierz PDF

 

Materiały dodatkowe:

Panele genów analizowane z wykorzystaniem techniki NGS: pobierz PDF

Kontakt

 bal-jerzy Sekretariat Zakładu Genetyki Medycznej
Beata Baranowska

tel. 22 32 77 361
e-mail: sekretariat.genetyki@imid.med.pl

 

Zespół Poradnictwa Genetycznego (budynek Lipsk, III piętro)

Zespół Poradni Genetycznej pracuje codziennie oprócz sobót i wolnych dni w godz. 8–14. W przypadku Państwa zainteresowania możliwością uzyskania porady genetycznej prosimy o kontakt telefoniczny, tel. 22 32 77 138, 22 32 77 490 lub poprzez pocztę elektroniczną: sekretariat.genetyki@imid.med.pl

Zespół Pracowni Cytogenetycznych (budynek Namysłów, I piętro)

Diagnostyka prenatalna (badanie kariotypu, metody: NIPT, FISH, aCGH):
tel. 22 32 77 162 lub 191

Diagnostyka postnatalna (badanie kariotypu, metody: MLPA, FISH, aCGH):
tel. 22 32 77 145 lub 155 lub 191

Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej (budynek Główny, II pietro)

Pracowania Badań Chorób Dziedzicznych (pokój 232)

tel. 22 32 77 177, tel./fax 22 32 77 200

Pracownia Genetyki Rozwoju (pokój 231)

tel. 22 32 77 176

Pracownia Neurogenetyki (pokój 245)

tel. 22 32 77 313

Pracownia Biologii Komórki (pokój 204a)

tel. 22 32 77 299