Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka

Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka

„Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka”

Zapraszamy na stronę projektu: edu-metgen.imid.med.pl

Nr umowy

UDA-POWER.04.03.00-00-0054/18

Okres realizacji projektu

11.2018 -10.2021

Wartość projektu

35 749 973,22 PLN

Dofinansowanie ze środków UE

33 708 649,74 PLN

Partnerzy projektu

Instytut Matki i Dziecka - Lider

Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego UW – Partner krajowy

Katolicki Uniwersytet Leuven – Partner ponadnarodowy

Radboud Uniwersytet Centrum Medyczne Nijmegen - Partner ponadnarodowy

Uniwersytet Karola Praga - Partner ponadnarodowy

VU Centrum Medyczne Amsterdam – Partner ponadnarodowy

 

 

Projekt jest współfinansowany z Europejskiego Funduszu Społecznego w ramach: Osi priorytetowej: IV. Innowacje społeczne i współpraca ponadnarodowa Działania: 4.3 Współpraca ponadnarodowa Programu Operacyjnego Wiedza Edukacja Rozwój na lata 2014-2020

Celem głównym projektu jest opracowanie i wdrożenie nowych w Polsce procedur diagnostycznych i programów edukacyjnych z obszaru diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu. Programy edukacyjne skierowane będą do kadr medycznych, laboratoryjnych oraz informatyków, specjalistów i studentów z innych dziedzin. Rozwiązania wypracowywane w ramach projektu przy udziale partnerów ponadnarodowych z Holandii, Czech i Belgii, poszerzą dostępną w Polsce diagnostykę genetyczną, proteomiczną i metabolomiczną, dzięki czemu możliwe będzie uzyskanie pełniejszego obrazu zmian towarzyszących chorobom genetycznie uwarunkowanym i skuteczniejsze postawienie rozpoznania. Wykorzystanie zakupionej w ramach projektu nowoczesnej aparatury w diagnostyce zwiększy dostępność do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i biochemicznej oraz skuteczność diagnostyczną.

HARMONOGRAM SZKOLEŃ

Odrębnie udostępniony zostanie harmonogram szkoleń realizowanych w ramach projektu (pocz. 2019r), który będzie sukcesywnie poszerzany zgodnie z postępem wdrożenia procedur diagnostycznych. Szkolenia będą realizowane w okresie 2019-2021 przez Instytut Matki i Dziecka (ścieżki postępowania diagnostyczno-terapeutycznego) i przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego przy współpracy z Instytutem Matki i Dziecka (kursy z zakresu Bioinformatyki).

OBSZARY SZKOLENIA – wstępna tematyka szkoleń* 

I. KURSY Z ZAKRESU DIAGNOSTYKI I LECZENIA PACJENTÓW Z WRODZONYMI WADAMI METABOLIZMU (2019-2021)
    Diagnostyka i opieka medyczna nad pacjentami z WWM – Rola lekarza POZ
    Diagnostyka i leczenie dorosłych pacjentów z WWM
    Wyniki programu badań przesiewowych noworodków w kierunku WWM
II. KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021)
    Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych
    Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu aminokwasów siarkowych
    Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych – możliwości diagnostyczne.
    Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu kostnego i metabolizmu tkanki tłuszczowej
    Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu witamin z grupy B
    Kurs: Możliwości diagnostyczne zaburzeń glikozylacji
    Kurs: Rola i funkcja kofaktorów, w tym witamin z grupy B w diagnostyce WWM
    Kurs: Stres oksydacyjny – pro i antyoksydanty
    Kurs: Stres oksydacyjny i korzyści z terapii antyoksydantami
    Kurs: Metabolizm kostny
III. KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021)
    Choroby genetyczne wieku rozwojowego – możliwości diagnostyczne w erze badań genomowych.
    Genetyka i genomika chorób neurologicznych
    Genetyka i genomika w codziennej praktyce lekarskiej.
    Genetyka a choroby układu sercowo-naczyniowego.
    Genetyka neonatologiczna – nie tylko testy przesiewowe.
    Badania genetyczne w diagnostyce prenatalnej
    Zespół delecji 22q11 – problemy kliniczne i diagnostyczne
KURSY LABOLATORYJNE
KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021)
    Kurs: wykorzystanie analizatora aminokwasów i LC-MS/MS w diagnostyce WWM
    Kurs: wykrywanie wrodzonych zaburzeń glikozylacji za pomocą spektrometrii mas – diagnostyka CDG
KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021)
    Warsztaty: Sekwencjonowanie następnej generacji dla pracowników laboratoriów
    Warsztaty: Cytogenetyka molekularna dla pracowników laboratoriów
    Warsztaty z analizy wyników cytogenetycznych, cytogenetyki molekularnej oraz molekularnych z uwzględnieniem sekwencjonowania następnej generacji
  • Dokładna tematyka szkoleń zostanie podana odrębnie w formie harmonogramu. Zastrzegamy możliwość zmodyfikowania zakresu i tematyki szkoleń.

 

ADRESACI SZKOLEŃ

Szkolenia będą adresowane do kadr medycznych, laboratoryjnych, interdyscyplinarnych, informatycznych i studentów.

  1. Szkolenia z zakresu diagnostyki i ścieżek postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w obszarze chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu:
    1. Dla kadry medycznej – do lekarzy pediatrów, rodzinnych, internistów, pediatrów metabolicznych, endokrynologów, diabetologów, nefrologów, onkologów, hematologów oraz innych lekarzy specjalistów, dla których wdrażana w ramach projektu diagnostyka i wiedza będzie w zakresie zainteresowania zawodowego.

 

  1. Szkolenia z zakresu procedur laboratoryjnych w obszarze diagnostyki genetycznej (genetyka molekularna i cytogenetyka), biochemicznej (diagnostyka metabolomiczna, proteomiczna):
    1. Dla kadry laboratoryjnej – laboratoria genetyczne, biochemiczne lub szerzej analityczne oraz chemiczne (pozyskiwanie nowych kwalifikacji, które zwiększą przydatność zawodową, poprzez wykorzystanie ich w obecnym lub przyszłym miejscu pracy): m.in.: diagności, lekarze, genetycy, biolodzy, biochemicy, chemicy, studenci kończący etap kształcenia dyplomowego.

 

  1. Kursy z zakresu Bioinformatyki z obszaru analizy danych genomowych wdrażane przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego przy współpracy z Instytutem Matki i Dziecka:
    1. dla kadr interdyscyplinarnych: informatyków, genetyków, biologów, chemików, fizyków, lekarzy, w tym studentów kończących etap kształcenia dyplomowego.