Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka

Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka

„Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka”

 

Nr umowy

UDA-POWER.04.03.00-00-0054/18

Okres realizacji projektu

11.2018 -10.2021

Wartość projektu

35 749 973,22 PLN

Dofinansowanie ze środków UE

33 708 649,74 PLN

Partnerzy projektu

Instytut Matki i Dziecka - Lider

Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego UW – Partner krajowy

Katolicki Uniwersytet Leuven – Partner ponadnarodowy

Radboud Uniwersytet Centrum Medyczne Nijmegen - Partner ponadnarodowy

Uniwersytet Karola Praga - Partner ponadnarodowy

VU Centrum Medyczne Amsterdam – Partner ponadnarodowy

 

 

Projekt jest współfinansowany z Europejskiego Funduszu Społecznego w ramach: Osi priorytetowej: IV. Innowacje społeczne i współpraca ponadnarodowa Działania: 4.3 Współpraca ponadnarodowa Programu Operacyjnego Wiedza Edukacja Rozwój na lata 2014-2020

Celem głównym projektu jest opracowanie i wdrożenie nowych w Polsce procedur diagnostycznych i programów edukacyjnych z obszaru diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu. Programy edukacyjne skierowane będą do kadr medycznych, laboratoryjnych oraz informatyków, specjalistów i studentów z innych dziedzin. Rozwiązania wypracowywane w ramach projektu przy udziale partnerów ponadnarodowych z Holandii, Czech i Belgii, poszerzą dostępną w Polsce diagnostykę genetyczną, proteomiczną i metabolomiczną, dzięki czemu możliwe będzie uzyskanie pełniejszego obrazu zmian towarzyszących chorobom genetycznie uwarunkowanym i skuteczniejsze postawienie rozpoznania. Wykorzystanie zakupionej w ramach projektu nowoczesnej aparatury w diagnostyce zwiększy dostępność do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i biochemicznej oraz skuteczność diagnostyczną.

HARMONOGRAM SZKOLEŃ

Odrębnie udostępniony zostanie harmonogram szkoleń realizowanych w ramach projektu (pocz. 2019r), który będzie sukcesywnie poszerzany zgodnie z postępem wdrożenia procedur diagnostycznych. Szkolenia będą realizowane w okresie 2019-2021 przez Instytut Matki i Dziecka (ścieżki postępowania diagnostyczno-terapeutycznego) i przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego przy współpracy z Instytutem Matki i Dziecka (kursy z zakresu Bioinformatyki).

OBSZARY SZKOLENIA – wstępna tematyka szkoleń*

1.       METABOLOMIKA, PROTEOMIKA (2019-2021)*

 

·       Diagnostyka zaburzeń neurometabolicznych

·       Diagnostyka zaburzeń metabolizmu aminokwasów siarkowych.

·       Diagnostyka zaburzeń metabolizmu aminokwasów.

·       Rola i funkcja kofaktorów, w tym witamin z grupy B w metabolizmie komórki.

·       Diagnostyka zaburzeń metabolizmu witamin z grupy B.

·       Stres oksydacyjny - pro i antyoksydanty.

·       Markery metabolizmu kostnego.

·       Diagnostyka zaburzeń metabolizmu witamin z grupy B.

·       Stres oksydacyjny i korzyści z terapii antyoksydantami.

·       Diagnostyka zaburzeń metabolizmu kostnego i tkanki tłuszczowej.

·       Diagnostyka zaburzeń neurometabolicznych.

·       Szkolenie z obsługi analizatora aminokwasów, LC-MS-MS, metabolizmu aminokwasów, w tym siarkowych.

·       Podstawowe procedury oznaczania zaburzeń glikozylacji.

·       Diagnostyka wykonywana przy pomocy spektrometrii mas oraz diagnostyka CDG.

·       Diagnostyka wykonywana metodą CDG.

2.       GENOMIKA (2019-2021)*

·       Genetyka, genomika i patologie molekularne.

·       Patologie molekularne modelowych chorób dziedzicznych.

·       Badania genetyczne w diagnostyce prenatalnej.

·       Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna.

·       Warsztaty z analizy wyników cytogenetycznych, cytogenetyki molekularnej oraz genetyki molekularnej  z uwzględnieniem sekwencjonowania następnej generacji.

·       Warsztaty: „sekwencjonowanie następnej generacji”.

·       Zastosowanie paneli genowych w chorobach neurorozwojowych i neurodegeneracyjnych.

·       Zastosowanie paneli genowych w mukowiscydozie i chorobach CFTR-zależnych.

·       Zastosowanie paneli genowych w zapaleniu trzustki, głuchocie, w niepowodzeniach rozrodu oraz dla wybranych markerów nowotworowych.

·       Zastosowanie paneli genowych w chorobach metabolicznych – zaburzeniach metabolizmu tłuszczów, węglowodanów, białek.

·       Analiza zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji i ryzyka pojawienia się ich u potomstwa osób z rearanżacjami.

·       Identyfikacja zmian epigenetycznych (zmiany metylacji DNA, rearanżacje choromatyny) związanych z patogenezą chorób   genetycznie uwarunkowanych.Warsztaty: cytogenetyka molekularna.

3.       DIAGNOSTYKA I LECZENIE PACJENTÓW Z WRODZONYMI WADAMI METABOLIZMU (2019-2021)*

·       Diagnostyka i opieka medyczna nad pacjentami z WWM - Rola lekarza POZ

·       Diagnostyka i leczenie dorosłych pacjentów z WWM

·       Wyniki programu badań przesiewowych noworodków w kierunku WWM

4.       BIOINFORMATYKA (2019-2021)

a.       Kurs podyplomowy z zakresu Bioinformatyki w obszarze analizy danych genomowych – 2019/2020

b.      Kurs podyplomowy z zakresu Bioinformatyki w obszarze analizy danych genomowych – 2020/2021

  • Dokładna tematyka szkoleń zostanie podana odrębnie w formie harmonogramu. Zastrzegamy możliwość zmodyfikowania zakresu i tematyki szkoleń.

 

ADRESACI SZKOLEŃ

Szkolenia będą adresowane do kadr medycznych, laboratoryjnych, interdyscyplinarnych, informatycznych i studentów.

  1. Szkolenia z zakresu diagnostyki i ścieżek postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w obszarze chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu:
    1. Dla kadry medycznej – do lekarzy pediatrów, rodzinnych, internistów, pediatrów metabolicznych, endokrynologów, diabetologów, nefrologów, onkologów, hematologów oraz innych lekarzy specjalistów, dla których wdrażana w ramach projektu diagnostyka i wiedza będzie w zakresie zainteresowania zawodowego.

 

  1. Szkolenia z zakresu procedur laboratoryjnych w obszarze diagnostyki genetycznej (genetyka molekularna i cytogenetyka), biochemicznej (diagnostyka metabolomiczna, proteomiczna):
    1. Dla kadry laboratoryjnej – laboratoria genetyczne, biochemiczne lub szerzej analityczne oraz chemiczne (pozyskiwanie nowych kwalifikacji, które zwiększą przydatność zawodową, poprzez wykorzystanie ich w obecnym lub przyszłym miejscu pracy): m.in.: diagności, lekarze, genetycy, biolodzy, biochemicy, chemicy, studenci kończący etap kształcenia dyplomowego.

 

  1. Kursy z zakresu Bioinformatyki z obszaru analizy danych genomowych wdrażane przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego przy współpracy z Instytutem Matki i Dziecka:
    1. dla kadr interdyscyplinarnych: informatyków, genetyków, biologów, chemików, fizyków, lekarzy, w tym studentów kończących etap kształcenia dyplomowego.