Komunikaty prasowe

Wszystkie noworodki w Polsce zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu

Wszystkie noworodki w Polsce zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu

Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu. Do połowy tego roku z takich badań mogło korzystać jedynie 60% polskich noworodków. Badania są bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka.

Zakończony właśnie program wdrażania badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu pozwoli na objęcie badaniem już wszystkich dzieci rodzących się w naszym kraju. Dotychczas każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi wyłącznie w kierunku 3 chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminocidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu beta oksydacji kwasów tłuszczowych.

Badania przesiewowe są często jedynym sposobem na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej, prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci. Łączna częstość wykrywanych dzięki nim chorób w kraju wynosi ok. 1 na 1470 żywo urodzonych. Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka biochemiczna, którą wykonuje się na podstawie analizy krwi. Od każdego noworodka w 3 - 4 dobie życia pobierana jest krew z pięty na specjalną bibułę.

Wdrażanie badań zostało rozpoczęte w 2009 r. zgodnie z „Programem badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009–2014”, finansowanym ze środków Ministerstwa Zdrowia. W tym roku badaniem objęto ostatnie 6 województw: śląskie, dolnośląskie, opolskie, małopolskie, świętokrzyskie i podkarpackie.

W roku 2013 r. minęło 50 lat od pierwszych badań przesiewowych noworodków na świecie. Zapoczątkował je w Stanach Zjednoczonych Robert Guthrie (1916-1995), który w 1961 roku opisał test mikrobiologiczny do wykrywania fenyloketonurii, na podstawie oznaczenia poziomu fenyloalaniny we krwi pobieranej na bibułę, a następnie w 1963 roku rozpoczął pierwsze „populacyjne” badanie przesiewowe. Test ten powszechnie nazywany jest od jego imienia „testem Guthriego”. Wysuszona próbka krwi na bibule stała się standardowym materiałem w badaniach przesiewowych. W ciągu 50 lat od pierwszych testów badania przesiewowe stały się ważnym narzędziem w profilaktyce wielu chorób wrodzonych, w tym rzadkich wad metabolizmu.

Kontakt z mediami:
Dorota Kleszczewska
Rzecznik Prasowy IMiD
Tel. 606371850
E-mail: rzecznik.prasowy@imid.med.pl

Wróć